संसारभरको ओर्कोलोजी रोगहरू धेरै सामान्य हुन्छन्। वर्तमान मा, सिद्धान्त को व्यापक रूप देखि मान्यता छ कि क्यान्सर आनुवंशिक पहलुहरु लाई छ, र यसको तत्काल कारण अक्सर एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन (डीएनए क्षति) हो जसको सेल को महत्वपूर्ण गतिविधि को अवरोध को कारण बनता छ।
स्पोरडिक उत्परिवर्तन
सौभाग्य देखि, यी उत्परिवर्तन को अधिकतर (70% सम्म) अपूर्ण छन्, अर्थात। शरीरको एक कक्षमा हुन्छ। यौन कोशिकाहरू (ओयोटेस र स्प्रर्मेटोजोआ) प्रभावित छैनन्, जसले क्यान्सर भिजेको जोखिमलाई समावेश गर्दैन। यी धेरै उत्परिवर्तनहरूको कारण अज्ञात छ, तर सिगरेट धुगको रूपमा सेल डीएनएलाई क्षतिपूर्ति गर्ने वातावरणीय कारकहरू पहिचान गरिएको छ। केवल 5-10% क्यान्सर रोगहरू आनुवंशिक रूपमा पहिचान हुन्छन्। यसको मतलब यो हो कि क्यान्सर को यी रूपहरु संग रोग को खतरा वंशानुगत हुन सक्छ। तिनीहरू क्यान्सरको भविष्यवाणी को नामक जीन को उत्परिवर्तन को विरासत को परिणाम हो।
जेनेटिक उत्परिवर्तन
मानव शरीरमा त्यहाँ जीनहरू छन् जुन सेलको महत्त्वपूर्ण गतिविधि नियन्त्रण गर्दछ। उत्परिवर्तनको अवस्थामा, क्यान्सरले विकास गर्न सक्छ। शरीर को कुनै पनि कक्ष मा पाथोलोजी हुन सक्छ, ओवन या स्पर्मेटोजोआ (ग्रीर्मिक रोगाणु कोशिकाहरु को उत्परिवर्तन)। त्यसकारण, उत्परिवर्तन पीडितहरु मा एक उत्परिवर्तन पारित गर्न सकिन्छ। यस्तो उत्परिवर्तनको साथ, विरासत को प्रकृति सामान्यतया राम्रो तरिकाले अनुचित छ।
परिवारको क्यान्सरको समस्या
कैंसरहरूको लगभग 20% परिवारलाई विचार गर्न सकिन्छ। यसको मतलब भनेको एउटै परिवार भित्र क्यान्सरको धेरै मामलाहरू विरासतको स्पष्ट क्यारेक्टर बिना हो। त्यस्तो अवस्थामा, यो रोग एक परिणाम हुन सक्छ:
- एउटै परिवार भित्रको क्यान्सरको सामान्य रूपको "असफल" संचय;
- उत्परिवर्ती जीनहरूको क्यान्सर कैंसरको प्रक्षेपण, क्यान्सर विकासको जोखिममा थोपा वृद्धि भएको साथ;
- एकल परिवार भित्र पर्यावरणीय कारकहरूको लागि सामूहिक प्रदर्शन, जस्तै धूम्रपान गर्ने व्यक्तिको परिवार।
त्यहाँ पनि धेरै कारकहरु को एक संयोजन हुन सक्छ, जस्तै केहि जीनों को विरासत को रूप मा एक व्यक्ति को पर्यावरणीय कारक को प्रभाव को लागि अधिक संवेदनशील। मानव शरीर मा, प्रत्येक जीन को दुई प्रतियां हो जो प्रत्येक आमाबाबु को एक को जन्म दिइन्छ। यदि एक आमाबाबुसँग उत्परिवर्तन क्यान्सर भविष्यवाणी जीनको एक प्रति छ भने, सन्तानलाई प्रसारणको सम्भावना 50% हुन्छ। यसकारण, क्यान्सरको विकासको खतरा सधैं विरासतमा छैन।
जेनेटिक विरासत
क्यान्सरको पूर्वनिर्धारित एक उत्परिवर्ती जीन को एक प्रतिको विरासत संधै एक बीमारीको नेतृत्व गर्दैन। यो कारणले गर्दा सेल सामान्यतया अन्य आमाबाबुबाट जन्मिएको जीनको दोस्रो सेकेन्डको साथ कार्य गर्न सक्षम छ। यद्यपि, यदि यो कक्षमा मात्र सामान्य प्रतिलिपिको उत्परिवर्तन हुन्छ तब यसले क्यान्सरस ट्यूमरको विकास बढाउन सक्छ। अधिकांश अवस्थामा, दोस्रो उत्परिवर्तनको कारण अज्ञात छ।
क्यान्सरको विकासको जोखिम
क्यान्सरको भविष्यवाणी को जीन को उत्परिवर्तन को विरासत को कारण कैंसर को विकास को सम्भावना "प्रवेश" शब्द द्वारा दर्शाएको छ। यो कम्तीमा 100% हो। यसको अर्थ छ कि दोषी जीन को विरासत मा एक व्यक्ति जरूरी क्यान्सर संग बीमार नहीं हुन्छ, किनकी यो एक उत्परिवर्तन र जीन को एक दोश्रो प्रति को आवश्यकता हो। क्यान्सरको भविष्यवाणीको केहि जीन एक परिवारमा धेरै ट्यूमरहरू हुन सक्छ, जस्तै स्तन र दुर्व्यवहारको क्यान्सर। अन्य जीन अन्य, गैर घातक रोगहरूको पृष्ठभूमिमा क्यान्सरको बढ्दो जोखिम संग सम्बन्धित छन्। उदाहरणका लागि, न्यूरोफाइब्रोटोसिस जस्तै एक रोग तंत्रिका तंत्रको क्यान्सरको संभावना बढेको छ। मुख्य उजुरीहरू एपिलेट सिंड्रोमसँग सम्बन्धित छन् र छालामा बेनामी नोडलहरूको उपस्थिति।
जोखिम निर्धारण
क्यान्सरको पूर्वनिर्धारित जीनको विरासतसँग सम्बन्धित क्यान्सरको विकासको खतरा दोषी जीन र यसको प्रवेशको प्रकारमा निर्भर गर्दछ। खतराको डिग्री निर्धारण गर्न, तीन मुख्य कारकहरूलाई ध्यान दिइन्छ: क्यान्सरको पारिवारिक रूपको वंशानुगत यथार्थताको सम्भावना। घटनाहरु र क्यान्सर को रूप मा यस परिवार को विशेषता हो, साथै यस रोग को जन्म भएको उमेर मा निर्भर गर्दछ; सम्भव छ कि यो परिवारको सदस्यले उत्परिवर्ती जीन पाएको थियो। पेरीग्री, उमेर मा आफ्नो स्थिति मा निर्भर गर्दछ, घातक ट्यूमर को उपस्थिति; यदि जीन विरासत हुन्छ भने क्यान्सरको विकासको सम्भावना; यसको प्रवेश भइरहेको छ। जोखिम निर्धारणमा, यी कारकहरूको संयोजनलाई ध्यान दिइन्छ। प्रायः परिणामहरू रोगमा पहुँच योग्य एक रूपमा राज्य गर्न गाह्रो हुन्छ। क्यान्सरको विकासको जोखिमबारे उनीहरूलाई बताउन कुनै सही तरिका छैन - दृष्टिकोण व्यक्तिगत हुनु पर्छ। प्राय: प्रायः खण्डको डिग्री प्रतिशतको रूपमा वा 1: X अनुपातको रूपमा प्रतिनिधित्व गरिन्छ। मूल्य प्राप्त सामान्य जनसंख्यामा जोखिमसँग तुलना गरिएको छ। रोगीहरूको व्यवस्थापन - क्यान्सरको क्यारियरको क्यान्सरहरू क्यान्सरको विकासको जोखिममा डिग्री, मुख्यतः निर्भर गर्दछ। यो आनुवंशिक परामर्श को प्रक्रिया मा विशेष विश्लेषण को मदद संग मूल्यांकन गरिन्छ। परिवारमा क्यान्सर युक्त ट्यूमरहरूलाई विरासत पूर्वनिर्धारित विभिन्न परिस्थितिहरूमा पत्ता लगाउन सकिन्छ, उदाहरणका लागि, यदि उनको सदस्यहरु मध्ये एक जना रिश्तेदारहरु मा कैंसरको बढ्दो संख्याको बारेमा चिन्ता र एक विशेषज्ञबाट सल्लाह खोज्नु हो भने। क्यान्सरको उच्च घटनाको साथ परिवारका सदस्यहरूले साना उमेरमा घातक ट्यूमरहरू विकास गर्न थाले। यसबाहेक, परिवार भित्र माण्वनका घटनाहरू जनसंख्या भन्दा बढि हुन सक्छ।
बच्चाहरु मा क्यान्सर
धेरै परिवार क्यान्सर सिंड्रोमहरूको लागि, रोगको शुरुआत बचपनमा असामान्य छ, केहि अत्यन्तै दुर्लभ मार्गनिर्देशनहरू बाहेक, जस्तै धेरै अन्त्योक्रेसन नेपोलसिया-एच (मेन-एच) सिंड्रोम।
अस्पतालको स्तर निर्धारण
हाल, यो परिवारमा क्यान्सरको अवस्थाहरु रहेका सबै रोगियहरुको लागि आनुवंशिक केन्द्रमा निगरानी गर्न सम्भव छैन। यसैले, यो महत्त्वपूर्ण छ कि यी चिकित्सा संस्थाहरूले अस्पतालको स्तर निर्धारणको स्तरको अनुपालन गर्छन्। आनुवंशिक केन्द्रले क्यान्सरको विकासको जोखिम बढाएर रोगीहरूको प्रबन्ध पनि प्रदान गर्दछ, तर विशेषज्ञलाई रेफरल प्राप्त गर्न पर्याप्त छैन। आनुवंशिक परामर्शको कार्यले रोगीहरूलाई दुर्गम ट्यूमरको विकासको नमूनाबारे सुलभ जानकारी प्रदान गर्दछ।
जेनेटिक केन्द्रहरू
क्लिनिकमा, डाक्टरहरूले विरासतित भविष्यवाणी र क्यान्सरको विकासको जोखिमको मूल्यांकन गर्न सक्षम छन्, उनीहरूलाई जोखिम कम र आनुवंशिक परीक्षण गर्न पूर्वनिर्धारित जीनको वंशमा जानकारी प्रदान गर्दछ। रोगीलाई व्याख्या गर्न महत्त्वपूर्ण छ कि पारिवारिक क्यान्सरका सबै घटनाहरू भविष्यवाणीको ज्ञात जीनको विरासत संग सम्बन्धित छैन - धेरै जसो मितिको पहिचान गरिएको छैन। जोखिम निर्धारण कैंसरको खतरा कैंसरको उच्च जोखिमको रिपोर्ट गर्नमा समस्या हुन सक्छ। यो रोगलाई अत्यधिक चिन्ता नगर्ने जस्ता तरिकाले गर्नु पर्छ। यो रोगी को व्याख्या गर्न गाह्रो हुन सक्छ कि क्यान्सर जोखिम त्यो मानिन्छ भन्दा कम छ। उदाहरणको लागि, त्यहाँ एक गलत धारणा छ कि स्तनको क्यान्सर संग एक रोग को छोरी यो रोग को लागि बढ्दो जोखिम मा एक समूह हो। यदि मातृ रोग को मामला परिवार मा अद्वितीय छ र ट्यूमर रजोनिवृत्ति पछि देखाएको छ, स्तनपान को क्यान्सर को विकास को जोखिम जनसंख्या भन्दा अधिक छैन। रोगी वा सम्पूर्ण परिवारको लागि व्यवस्थापन योजना उत्परिवर्तित क्यान्सर भविष्यवाणी जीन र घातक ट्यूमर विकास गर्ने सम्बद्ध जोखिमको विरासतको सम्भावनाको मूल्यांकनको अन्तिम परिणाममा निर्भर गर्दछ।
त्यस्ता रोगीहरूको व्यवस्थापनको चार क्षेत्रहरू छन् (पहिलो दुई पनि मध्यम जोखिमको अवस्थामा प्रयोग गर्न सकिन्छ):
- क्यान्सरको लागि स्क्रीनिंग - मामागोग्राफी समावेश गर्न को लागि स्तन ट्यूमर र कोलोनोस्कोपी को बृहदान्त्र को क्यान्सर को क्यान्सर को पत्ता लगाउन को लागी छोडने;
- जीवन शैली परिवर्तन - एक स्वस्थ संतुलित आहार र गैर धूम्रपान;
- आनुवंशिक विश्लेषण;
- निवारक उपायहरू।
रोकथाम उपायहरू
स्क्रीनिंग र जीवनशैली परिवर्तनको बावजूद विरासत क्यान्सर सिन्ड्रोमको अत्यन्त उच्च जोखिम संग रोगी आनुवंशिक विश्लेषण, र धेरै निवारक उपायहरु नियुक्त गरिन्छ। यी भविष्यका यी अंगहरूको क्यान्सरको विकासलाई रोक्नको लागि एफएपी जीनको वाहकहरूमा ब्रासी 1/2 जीन र कोइटोमोमिसी (ठूलो आंतन हटाउने) मा प्रोफोलिटिक्स मेटिटेममेमी (स्तन ग्रंथिहरु लाई हटाउने) र ओमेराटोक्टोमी (एभरेसन हटाउने) समावेश हुन सक्छ। केहि जीनहरु को क्यान्सर को प्रक्षेपण को उत्परिवर्तन को ठेगाना लगान को लागि, यो एक विशेष रगत परीक्षण को सम्भव छ। मट्युटले प्राय: सम्पूर्ण जीनलाई पूर्ण असर गर्छ, र विभिन्न परिवारका लागि आनुवंशिक उत्परिवर्तनको विभिन्न प्रकारका गुणहरू विशेषता हुन्। केहि जातीय समूहहरूमा त्यहाँ केहि उत्परिवर्तन सहन प्रवृत्ति हो। जेनेटिक परीक्षण सबै परिवारका सदस्यहरूलाई प्रदान गर्नु अघि, परिवारको उत्परिवर्तन को प्रकार को पहिचान गर्न आवश्यक छ। यसका लागि, एक रगत परीक्षण मुख्य गरी परिवारको सदस्य द्वारा गरिन्छ जुन पहिले नै कैंसर-प्रभावित हुन्छ। एक पटक पारिवारिक उत्परिवर्तन को प्रकार निर्धारित हुन्छ एकपटक, सबै अन्य नातेदारहरूको लागि आनुवंशिक विश्लेषण सञ्चालन गर्न सम्भव छ। दुर्भाग्यवश, यो अक्सर यो हुन्छ कि परिवारको केहि सदस्य क्यान्सरको साथ जीवित छैन र यो आनुवंशिक परीक्षण गर्न सम्भव छैन। यस अवस्थामा, परिवारको बाकीको व्यवस्थापन उत्परिवर्तन वंशको संभावनाको मूल्यांकन गर्न सीमित छ।
आनुवंशिक विश्लेषणको परिणाम
जेनेटिक परीक्षण केवल पूर्ण आनुवंशिक परामर्श संग गरिन सक्छ, यस प्रक्रिया मा परिणाम को पुनरुत्थान र प्रतिबिंब को लागि समय दिन्छ। परामर्श सकारात्मक वा नकारात्मक परीक्षण परिणाम को सामाजिक र व्यक्तिगत महत्व को बारे मा चर्चा गर्दछ। एक सकारात्मक परिणाममा परी मनोवैज्ञानिक नतिजाहरू दुवै परीक्षण व्यक्ति र तिनका परिवारका सदस्यहरूको लागि हुन सक्छ। यसले नकारात्मक सोशल परिणामहरू पनि निम्त्याउन सक्छ, जस्तै एक जीवनको बीमा गर्न असमर्थ वा नौकरी पाउन असमर्थ।
बच्चाहरु मा जेनेटिक परीक्षण
बच्चाहरु लाई संवेदना मा क्यान्सर को विकास को संभावना संग सम्बन्धित जीन को पहिचान गर्न को लागि आनुवंशिक परीक्षण को उपयोग गर्न को लागि संधै प्रोत्साहित नहीं गरिन्छ। अध्ययन मात्र घटना मा आयोजित गरिएको छ यसको परिणामले रोगीको व्यवस्थापनलाई असर गर्न सक्छ, उदाहरणको लागि, मे-प्यान सिन्ड्रोममा। त्यस्तो अवस्थामा, उत्परिवर्ती जीनको क्यारियर थ्रोइडाइटीम्युमीलाई 5 देखि 15 वर्ष सम्म प्रदान गरिन्छ, जो पुरा तरिकाले मेडुलरी थाइरोइड क्यान्सर को विकास बाट बाहिर निस्कन्छ।