डुचेन मांसपेशी डस्ट्रोफी (मड)
डचेन मांसपेशी डस्ट्रोफी यो रोगको सबैभन्दा सामान्य रूप हो। जीवनको दोस्रो वर्ष वरिपरिको रोगलाई ध्यान दिइन्छ र केवल केटाहरूमा हुन्छ, जुन एक्स-लिङ्क गरिएको रेसिस्सिभ प्रकारको विरासतसँग सम्बन्धित छ। निम्न लक्षणहरू DMD को लागि ठेठ हुन्छन्।
■ मासु कमजोरी। बच्चाले हिँड्नु वा चिसो चक्रमा कठिनाइ गर्दा यो ध्यान दिइन्छ। बच्चाले हिड्ने चलन सुरु गर्न सक्दछन्, सिर्सा चढ्न सक्दैन, केवल हातको मद्दतले मात्र खुट्टामा उठाउँछ। पोलिस फ्लो मांसपेशिहरु को कमजोरी देखि उत्पन्न अंतिम लक्षण को गौर लक्षण भनिन्छ।
■ यद्यपि मांसपेशिहरु आराम मा रमाईदैन जब सम्म कुनै दुखाइ छैन, रोगी केहि कार्यहरू गर्न गाह्रो हुन्छ। प्रभावित मांसपेशिहरु कमजोर छन्, तर प्रायः बढि देखा पर्दछ - यो घटना को छद्महिक्त्रोफिफी भनिन्छ।
■ गतिशीलताको सीमा। डीएमडीको अन्तिम चरणको लागि विशेषता। यो अक्सर यो हुन्छ कि जब केहि मांसपेशियों कमजोर हुन्छ, तिनीहरूको विरोधी मांसपेशियों को बलियो रहन्छ, र बीमार बच्चाहरु लाई शुरू गर्छन, उदाहरण को लागि, टिपटो मा हिंड्न। शरीर को स्थिति को बनाए राखन को लागि यो मुश्किल हुन्छ, र बिरामीहरु को व्हीलचेयर को आवश्यकता हुन सक्छ।
■ रोगले प्रगतिशील विकृति विकास गर्दछ र हड्डिहरु, थकान र 10 वर्ष सम्मको उमेरले झन् झन् रोगीहरू असक्षम हुन्छन्। सामान्यतया 20 वर्षको उमेरमा मर्नु पर्छ। मृत्यु को कारण एक श्वसन मांसपेशी हो, संग सांस मांसपेशियों को कमजोरी संग, या हृदय को गिरफ्तारी।
पेशी डस्ट्रोफी को असामान्य रूप
मांसपेशी डस्ट्रोफी को एक अन्य प्रकार छन्। बेकर को मांसपेशी डस्ट्रोफी एक एक्स-क्रोमोसोम, डचेनन भन्दा अधिक बेनामी संग जोडिएको रोग हो, जुन 5 देखि 25 बर्ष सम्म देखिन्छ। यस प्रकार को डस्ट्रोफी संग मान्छे लामो समय देखि डीएमडी संग रहछन। कडा गड्बलको डस्ट्रोफीले दुवै लिंगका व्यक्तिहरूमा समान आवृत्तिको साथ हुन्छ र सामान्यतया 20-30 वर्षको उमेरमा प्रकट गर्दछ। यस प्रकार को डस्ट्रोफी देखि पीडित लगभग 50% मान्छे, ह्युमल गड्ढे मा कमजोरी मा प्रकट हुन सक्छ र कम extremity बेल्ट मा फैल नहीं हुन सक्छ, जबकि अन्य मा कम extremity पेट को मांसपेशियों लाई पहिले प्रभावित हुन्छन्, र कंधे को गद्दे मा कमजोरी लगभग 10 वर्ष पछि प्रकट हुन्छ। रोग को बिरुद्ध प्रायः ती रोगीहरु मा अधिक देखि अधिक बिरुद्ध हुन्छ जो प्रारम्भिक ऊपरी अंग छ। क्यान्सर-फ्लप अनुहार मांसपेशी डस्ट्रोफी एक स्वतन्त्र साम्राज्यवादी तंत्रद्वारा जन्मिएको छ र अक्सर दुवै यौन सम्बन्धको चेतनालाई असर गर्छ। यो कुनै पनि उमेरमा हुन सक्छ, तर यो सामान्यतया किशोरीहरूमा पहिलो पटक देखिन्छ। यस प्रकार को डस्ट्रोफी को "पार्योइड" स्काप्ला द्वारा विशेषता हो। केहि मानिसहरूसँग बलियो लुम्बुर लोर्डिसिस (रीढ़को वक्रता) छ। अनुहार मांसपेशिहरु को कमजोरी यो तथ्य हो कि मान्छे सीसेल नहीं गरेर सकते हो, आफ्नो होंठ खींचो या उनको आँखा बंद करो। कुन माटोको समूहमा असर पर्दछ, बुझ्ने र अनुहारको सानो आचरण कमजोर हुन सक्छ वा "पर्खाइ रोक्न" देखा पर्न सक्छ। मांसपेशी डस्ट्रोफी को लागी कुनै चिकित्सा उपचार छैन, तर सांसद र मूत्र पथ संक्रमणहरु जस्तै जटिलताहरु, एंटीबायोटिक्स को आवश्यकता हुन्छ।
उपचारमा निम्न गतिविधिहरू छन्:
■ शारीरिक व्यायाम - यसले आन्दोलनको कमजोरी र सीमालाई ढिलो गर्न सक्छ; एक फिजियोथापेस्ट को निरीक्षण को तहत अभ्यास व्यायाम धेरै उपयोगी छ।
■ tendens of passive stretching, जो छोटो हुन्छ।
■ स्पिनको विकृति र कभरेजको उपस्थितिको साथ, सुधारवादी कोर्ससेट आवश्यक छ।
■ छोटो टाउकोको सर्जिकल कर्षण।
■ मनोवैज्ञानिक सहयोग धेरै महत्त्वपूर्ण छ; परिवार र घरको आरामको लागि अत्यावश्यक सहयोग।
प्रोग्नसिस र मोरबिलिटी
केही अवस्थामा, विशेष रूपले डचेनको डस्ट्रोफी संग, रोगको गर्भावस्था अनुचित छ। अक्षमता को डिग्री धेरै महत्त्वपूर्ण हुन सक्छ, समय संग रोगहरु हिड्न सक्छ। क्यानडा गड्बलको डस्ट्रोफियामा प्रायः मरीजहरूले 20-40 वर्ष भित्र पूर्णतया परिवर्तन गर्न सक्दछन्, र कहिलेकाँही धेरै। विचाराधीन मा मांसपेशी डस्ट्रोफी को विकास गर्ने मान्छे को सामान्यतया एक बेहतर पूर्वानुमान हो। मांसपेशी डस्ट्रोफी को प्रोफिलक्सिस अझै सम्म सम्भव छैन, यद्यपि दोषी जीन को खोज जीन थेरेपी को संभावना बढेको छ।
रोगको खतरा
Muscular dystrophy एकदम दुर्लभ बीमारी हो, तर यो सबै दौडहरु को मान्छे को बीच मा दुनिया भर मा सामान्य छ। सबैभन्दा सामान्य रूप - डचेन मांसपेशी डस्ट्रोफी - प्रति 10,000 केटाहरु को लगभग 3 मामलाहरु को आवृत्ति संग हुन्छ।
कारणहरू
सबै प्रकारका मांसपेशी डस्ट्रोफिरी आनुवंशिक कारणले गर्दा हुन्छन्, यद्यपि मांसपेशी ऊतकको पतनको सही कारण अज्ञात छ। सायद मुख्य कारण सेल झिल्लीमा उल्लङ्घन हो, जसले अनियमित रूपमा सेलमा क्यालिसियम आयनहरू पास गर्छ, जसले प्रोसेज (एंजाइम) सक्रिय गर्दछ जसले मांसपेशी फाइबरको विनाशमा योगदान दिन्छ। डिलिवरी भन्दा अम्नोटिक तरल पदार्थको अध्ययनको रूपमा सम्भावित प्राणाली निदान। यद्यपि, आमाबाबुले मांसपेशी डस्ट्रोफीबाट पीडित गर्छिन्, बच्चा हुनुअघि चिकित्सकीय आनुवांशिक सल्लाह चाहिन्छ।
निदान
सामान्य धीमी प्रगतिशील अवस्थाहरू क्लिनिक रूपमा स्पष्ट छन्। रोगीहरूमा, खासकर डचेनको डस्ट्रोफियामा, रगतमा क्रिएटिनिन किनेजको उच्च स्तर हो। अन्य विकारहरूबाट डस्ट्रोफिसी भेद गर्न, यसले विद्युत्रूपण प्रदर्शन गर्न आवश्यक हुन सक्छ। निदान सामान्यतया एक बायोप्सीको पुष्टि गर्दछ; हिस्टोकहेमिकल अध्ययनहरूले माइप्रोफिसीको अन्य प्रकारबाट डिस्ट्रोफी भेद गर्न मद्दत गर्दछ।