गर्भावस्थाको समयमा जेनेटिक परीक्षण

"अनिवार्य" डाक्टरहरूको सूचीमा, भविष्यका आमाहरूले एक दन्त चिकित्सक, एक लोर, एक ओक्लिस्ट, एक हृदयशास्त्री चिकित्सक, निस्सन्देही, एक स्त्री रोग विशेषज्ञलाई भेट्न आवश्यक छ। र यो आनुवंशिक परामर्श कहिले आवश्यक छ? र गर्भावस्थाको समयमा कति आनुवंशिक परीक्षण चाहिन्छ? विशेषज्ञहरुको असहमति प्रतिक्रिया आवश्यक छ।

यदि एक नवजात कार्पाजिक एक पंक्ति मा दुई घन्टा को लागि फंसन्छ, या यदि एक तीन वर्षीय बुरी मान्छे पहिले देखि मजाक गर्दै छ, मा आमा या पिताजी मजाक देखि एक दूसरे को घोषणा गर्छन: "यी सबै तपाईंको परिवार को जीन!" वास्तवमा, जीनले सबै निर्णय गर्दैन भने, धेरै। यसैले, दुवै कपालको रङ, आँखाको काटा र शरीरको संविधान, र केही चरित्रको विशेषता, एक छोटा सा मानिस, खुसीसाथ वा अयोग्य रूपमा स्वामित्व पाउँछ। सौभाग्य देखि वा दुर्भाग्यवश, एक व्यक्ति अझै सम्म (व्यक्तिलाई क्लोनिंग गर्न र "भगवानको शिल्प" मा हस्तक्षेप गर्दै नयाँ जीवनको जन्ममा कानून द्वारा निषेध गरिएको छ)। तर, त्यहाँका समस्याहरू छन् जब आनुवांशिक सहायताको बिना बिना स्वस्थ बच्चाको उपस्थिति ठूलो प्रश्नमा राखिएको छ ... त्यसोभए, "जीनका शासकहरू" भेट्न, आमा र पिताले सात कारणहरू ...

1. गर्भावस्थाको लागि तयारी

अब धेरै जवान युगलहरू, अझै भर्खरै रजिस्ट्री अफिसमा आवेदन प्रस्तुत गर्दै, उनीहरूको परिवारको प्रेमको सानो फलको रूपमा एक समयको योजना बनाउँदैछन्। यद्यपि जब यो समय आउँदछ, भविष्यको आमा र बुबालाई चिन्तित हुन्छ कि राशिको चिन्हले उनीहरूको बच्चालाई मकवानानी (शेर, एक्वैरस ...) र वांछित-सुन्दर वा सुन्दर-सेक्सको प्रतिनिधि हुनु पर्छ। बारेमा, रगत को विश्लेषण को हात मा या आनुवंशिकवादी संग भाषण को लागि, एक नियम को रूप मा, नहीं जान्छ। वा यो जान्छ, गर्भ गर्भावस्था गर्भावस्था वा गर्भावस्था संग पहिले नै समस्या भएको छ भने। आनुवंशिक चिकित्सकको कार्यालय किन बाईएको छ? डराउनु? बिस्तारै विश्वास गर्छन्। तथापि, वास्तविकतामा, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्शमा कुनै डरलाग्दो छैन, तर तपाईंको बीचमा, गर्भावस्थाको बारेमा निष्क्रिय "डरावनी कथाहरू" को प्रशस्ततामा, विशेष उत्तेजनाको लागि कुनै कारण हुनेछैन।

आनुवांशिक एक अनुशासन बनाउनेछ, निर्धारण गर्नुहोस् कि तपाईंको परिवार विरासत रोगहरुको जोखिम मा छ, र तपाईंलाई भविष्य भविष्य मा सम्भावित आनुवंशिक रोगविज्ञान को रोकथाम को लागि आवश्यक आवश्यक अध्ययनहरु ले। यो पनि हुन्छ कि आमाबाबु जो मातृभाषीको दृष्टिकोणबाट सुरक्षित छ एक "विकर्षण" र एक बच्चा जसको स्वास्थ्य, यो देखिन्छ जस्तो लाग्छ, केहि बाह्य कारकहरु को प्रभाव को तहत केहि पनि धमकी छैन, जन्मजात उल्लङ्घनको साथ जोखिम प्रकट हुन्छ। यसैले, आनुवंशिक कार्य मात्र न केवल माता-पिता को हेरचाह को रोगहरु को बारे मा पूछने को लागि, तर यो पनि पत्ता लगाउन को लागी कि संभावित आमाहरु र dads को जीवन मा कुनै हानिकारक प्रभाव हो जो कि उनको विरामी बच्चाहरु को स्वास्थ्य को प्रभावित गर्न सक्छ (उदाहरण को लागि, रेडियोधर्मी एक्सपोजर, रासायनिक अभिकर्ताहरु संग काम र यति मा), र एक वा अर्को रोग संग बच्चाको जन्म को सम्भावना को निर्धारण गर्न को लागी। यसकारण, बालबालिकालाई योजना बनाइएका बालबालिकाले अझै पनि ज्यानेटिक रूपमा सम्बोधन गरेका छन्, र वास्तवमा, मेडस्टेटिस्टिकीको अनुसार, एक पूर्ण स्वस्थ जोडीमा पनि, क्रोमोसोमल ब्रेकजको बच्चा 5-10% हो। यदि परिवार यस नम्बरमा पर्दैन भने, यो निकै सानो देखिन्छ। र यदि यो हिट हुन्छ ..

2. बच्चालाई गर्भ गर्न वा गर्भावस्था (सहज गर्भपात) सहन असम्भव छ।

कहिलेकाहीँ यस्ता परिवारका लागि आनुवंशिक कार्यालय अन्तिम उदाहरण हो। तिनीहरूले उहाँलाई बारी, पहिले देखि नै एक व्यावहारिक आशाहीन स्थिति मा भएको छ। स्टेरियोटाइप बलियो हुन्छन्, र यदि एक महिलाले लामो समयको लागि कुनै बच्चाहरू छैनन् वा नियमित रूपमा भेदभावहरू छन् भने, आफन्तले आफैंलाई दोषी ठहराउँछन् ... सबै भन्दा खराब कुरा हो जब एक महिलाले आफूलाई आत्मविश्वास गर्न थाल्छन् कि "एक स्वस्थ बच्चा हुन सकेन" आमा। प्राय: समस्या, सम्पूर्ण समस्या यो हो कि भ्रूण (आमा र बुबाको यौन कोशिकाहरु को संलयन द्वारा निर्मित गेट) भ्रूण अंडा को फैलाव र अस्वीकार को शुरुआती विकास को समय (पहिलो दिन या अवधारणा पछि घंटने) मा आनुवांशिक असंतुलन हुन्छ। र यो पनि मासिक मा ढिलाइ संग हुन सक्छ र गर्भावस्था को कुनै संकेत हुन सक्छ। कहिलेकाहिँ युवतीले परीक्षाको वर्ष गुणा गर्न सक्छन् र गर्भपात वा गर्भावस्था को निवारण गर्न सक्छन्, बिना सोच्न को लागी कि सबै विफलता को मुख्य कारण ठीक आनुवंशिक कारक हुन्। गर्भधारणको समयमा नियमित आनुवांशिक परामर्श र गर्भावस्थाको समयमा आनुवंशिक परीक्षण लिनु सबैभन्दा अस्पष्ट परिस्थितिलाई स्पष्ट पार्नेछ र संघर्षहरू व्यवस्थित गर्न मद्दत गर्नेछ। यस उद्देश्यका लागि, सम्भावित अभिभावकहरू सामान्यतया केरीको प्रकार निर्धारण गर्नका लागि एक रगत परीक्षण प्रदान गर्दछ। र क्रोमोजोम भर्तीको अध्ययन एक पारस्परिक मामला हो, किनभने बच्चा उसको आमाबाट क्रोमोजोमको आधा भाग हुन्छ, र दोस्रो - पोपबाट।

3. भविष्यको आमाको उमेर - 35 को लागि, र पप - 50 को लागि

यो ध्यान दिइन्छ कि आधुनिक महिलाहरु को प्रजनन उमेर 40 वर्ष सम्म बढेको छ, र प्रेमी शब्द "पुरानो आदिम" मा 25 वर्ष भन्दा माथिका आमाहरु लाई व्यावहारिक रूप देखि यहां सम्म कि डाक्टरहरु को एक अविश्वसनीय अनुभव संग छोड दिए छ, समय को अयोग्य छ - महिला अंडे पुराना हो। सबै पछि, तिनीहरू स्त्रीको शरीर भन्दा पुरानो हो ... 4.5 महिना र यस "रचना" मा सबै बच्चा जन्मेको उमेरमा उनको शरीरमा बाँच्न र परिपक्व हुन्छ। Spermatozoa हरेक 72-80 दिन ताजा हुन्छ। त्यसोभए, यो उमेरले उमेरको उमेरको कारण उमेरको उत्परिवर्तनले उच्च स्तरको "जिम्मेवार" संग सामना गर्दैन। जेनेटिक तथ्याङ्कका साथ कार्यरत कठोर तथ्याङ्कहरू: 9 0 वर्षको उमेरका महिलाहरु 25 बर्षीया महिलाहरुको लागि एक डाउन सिन्ड्रोमको साथ एक बच्चा हो, पहिले नै 35 वर्षको उमेरमा यस्तो रोगको साथमा बच्चाको खतरा हुन्छ, दुर्भाग्यवश, तीन-गुणा बढ्छ ... तर उमेर 45 वर्ष वा माथि उमेरमा विशेष गरी धमनी, किनभने क्रोमोजोम विच्छेद हरेक 24 औं नवजात शिविरमा राख्छ। यी तथ्यहरू आमाबाबुको चाहना र क्षमतामा सबै गुप्तता छैन जुन 40 भन्दा बढी छ, गर्भवती हुन र बच्चा छ। एक कष्ट गल्तीबाट बच्न, यो समय मा आनुवंशिक भ्रमण गर्न र यसको सिफारिस पालन गर्न सार्थक छ।

4. गर्भावस्था को पाठ्यक्रम को विशेषताहरु

गर्भावस्थाले पहिले नै परीक्षणमा दुई स्ट्रोकले घोषणा गरेको छ। आमाले आफन्त र साथीहरूको बधाई स्वीकार गर्छन्, उनीहरूको आहार (उनी नाश्तेमा कफी र एक चकलेटको टुक्रा, नचाहिने चावलबाट चक्र) परिवर्तन गर्छन्, आमाबाबुको पत्रिका र "महिला" परामर्शमा "प्रस्तुत" गर्छ। जब भविष्यको मातृभाषा दर्ता गरिएको छ (र यसको साथ यो गर्भावस्थाको 8-10 औं हप्तासम्म चाँडै लायक छ), बाधा-चिकित्सक-स्त्री रोग विशेषज्ञले उनलाई बिरामीहरु, अघिल्लो गर्भावस्थाको बारेमा, हालै गर्भावस्थाको बारेमा सोध्नेछ। एउटा शब्दमा, निम्न कारणहरूले एक स्त्री रोग विशेषज्ञको निर्णयलाई भविष्यमा जेनेटिक परीक्षणमा भविष्यलाई अगाडि बढाउन सक्छ:

भविष्य बच्चाको आमाबाबु मध्ये एक मा घातक रोग रोग;

♦ अघिल्लो बच्चाको विकास विकास वा क्रोमोसोल रोगविज्ञानको साथ;

♦ भविष्यको आमाको उमेर 35 भन्दा बढी छ;

♦ आमा र बच्चाको टाइटोगोजनहरूमा असर: यदि गर्भवतीको 12 हप्ता पहिले महिलालाई बलियो लागू औषधि वा आहारको पूरक, वा शराब पनि लिन्छ। अन्तिम कारक को बारे मा, यो सतर्क हुनु सार्थक छ, विशेष गरी यदि कुनै सुझाव हो कि एक पार्टी पछि कुनै असंबंधित अवधारणा भयो, जहां भविष्य मा आमा या पिता चालक को अधीन थियो।

5. अल्ट्रासाउन्ड परीक्षाको परिणाम

पहिलो परीक्षा सामान्यतया स्वीकृत अल्ट्रासाउन्ड क्यालेन्डरले आवश्यक भन्दा भन्दा बढी पास गर्न राम्रो छ, पहिलो 4-5 हप्तामा। यस चरणमा, डाक्टरले गर्भवती "विच्छेद" (एक अक्टोपिक गर्भावस्थाको जोखिम हो), गर्भवती गुफामा अपेक्षित रूपमा भ्रूण अन्डा अवस्थित छ भनेर सुनिश्चित गर्न सक्छ।

दोस्रो अल्ट्रासाउन्डको पछि 11-14 हप्ताको पछि लाग्नु हुँदैन, जब डाक्टरले केहि निश्चित विकृतिको सबै भन्दा राम्रो निदान गर्न सक्दछ र परिवर्तनहरू एक सम्भावित क्रोमोसोमल रोगविज्ञान सिग्नल परिवर्तन गर्दछ - र त्यसपछि महिला आनुवंशिकीमा पठाइएको छ। विशेषज्ञले प्रायः एक पद्धति प्रयोग गरी एक पद्धति प्रयोग गर्दछन् जुन तपाइँले पेसिसिएबाट कक्षहरू प्राप्त गर्न अनुमति दिन्छ र गर्भावस्थाको दौरान सही बच्चाको क्रोमोसोम सेट निर्धारण गर्न सक्दछ (कोरियोनिक बायोप्सी, एन्नीसिसेन्सिस)। तेस्रो (दोस्रो योजना बनाई) अल्ट्रासाउन्ड 20-22 हप्तामा उत्तम हुन्छ। यस अवधिले बच्चा, अनुहार, र भ्रूणको आन्तरिक अङ्गहरूको विकासमा सम्भव विनाशहरु को पहिचान गर्न पनि विचलन निर्धारण गर्न सम्भव बनाउँछ। यस चरणमा सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा पनि निदान मात्र होइन, तर गर्भमा बच्चाको उपचार गर्न वा बच्चाको पूर्ण रिकभरीसम्म सम्मको उपचारको इष्टतम रणनीति निर्धारण गर्न पहिले यो बच्चाको जन्मको विशेष तयारी गर्न तयार हुन्छ।

6. जैविक रसायन परीक्षणको विश्लेषण

यदि हामी सामान्य भविष्य मातृहरू सोध्छौं कि तिनीहरूले गर्भधारणबाट मेटाउन चाहानुहुन्छ, सम्भवतः सबै 100% जवाफ दिन्छन्: "अनंत विश्लेषण।" तर यो, तथापि सबैभन्दा सुन्दर छैन, "रोचक परिस्थिति" को शब्द समाप्त गर्न सकिँदैन, किनकी कहिलेकाहीँ यो सामान्य रक्त परीक्षण हो जसले खतरनाक कारकहरुलाई प्रकट गर्दछ। सम्भावनात्मक खाडीका संकेतकहरू प्लाज्मा प्रोटीन, अल्फा-भ्रूण्रोटिनिन र कोरियोरिक गोंडाटोपिनको घटक हुन् - विशेष प्रोटीन जुन भ्रूण ऊतक द्वारा उत्पादित गरिन्छ। जब भविष्यमा आमाको परिवर्तनको रगतमा यी प्रोटीनहरूको एकाग्रता, यसले सम्भावनाको सम्भावनालाई भ्रूणको विकासमा सम्भव गर्न सम्भव छ। यस्ता मार्करहरूको अध्ययन निश्चित मितिहरूमा गरिन्छ:

♦ प्लाज्मा प्रोटीन र क्रोओनिकिक गोंडाट्रोपिन को स्तर - इशारा को 10-13 हप्ताहरुमा;

♦ Chorionic gonadotropin र अल्फा-भ्रष्टाचार - 16-20 हप्तामा। रक्त परीक्षणको नतिजा जुन आमाले महिला परामर्श प्रयोगशालामा दिईन्छ, एक स्त्री रोग विशेषज्ञ, जो सम्पूर्ण गर्भावस्थाको समयमा एक महिला छ। यदि चिन्ता र अतिरिक्त परीक्षाको कारण हो भने, अर्को स्वागत वा फोनमा उपस्थित चिकित्सकले आमा आनुवंशिक भ्रमण गर्न र आनुवंशिक परीक्षण पास गर्नुपर्ने बारे मा आमालाई जानकारी दिन्छ।

7. प्रांतिक संक्रमणमा तीव्र अवस्था

ओह, यी संक्रमणहरु ... तर तिनीहरू, ईर्ष्या, कहिलेकाहीँ भविष्य माईपास बाईपास गर्दैन, तर, यसको विपरीत, उनको शरीरमा "चिसो" या, लुकेको अवस्थामा राज्यमा अब सम्म रहेको छ, प्रगति सुरु गर्न। यसको लागि कारण - र गर्भावस्था प्रतिरक्षा द्वारा केहि हद सम्म कम गरीएको छ, र संक्रमण को अनुपयुक्त एफओसी, र केवल एक मौसमी संक्रमण, जसबाट कुनै पनि प्रतिरक्षा छैन।

गर्भावस्थाको बेला केहि वायरल संक्रमणहरू (हेरस्पेस, रुलाइला, साइटोनोगलोभिरस, टोक्सोप्लासमोसिस) भ्रूणको विकासलाई खराब हुन सक्छ (जसको कारण यस्तो संक्रमण प्रायः इन्टरट्रिनाइन भनिन्छ)। यो गर्भनिरोधी वा अवधिको पहिलो हप्ताको समयमा भाइरस पत्ता लगाउनको लागी एक स्क्रीनिंग परीक्षण सञ्चालन गर्नको लागी सल्लाह दिईन्छ, जब यो अझै पनि सम्भव छ कि बच्चामा उनीहरूको प्रभावलाई रोक्न सम्भव छ। यदि परिणाम दोस्रो वा तेस्रो ट्रिमिस्टरमा हुन्छ - सबै दुःखलाग्दो अन्त्य गर्न सक्दछ।

क्रोमोजोमल असामान्य कारणहरू किन हुन्छन्?

जेनेटिटिक्स यस प्रश्नको जवाफलाई थाहा छ। तथ्य यो हो कि क्रोमोजोमको लागि उपयुक्त समाज एक जोडी हो। आदर्शतः, मेरो आमा र बुबाको यौन कक्षहरूको विलय पछि, क्रोमोजोम "जोडे" को एक सेटको साथमा कक्षहरूमा थप विभाजनको प्रक्रिया मा -23 मा आमा र 23 डाइडिज जाँदैछ। तर यो हुन्छ कि तेस्रो क्रोमोजोम जोडी "आफ्नै कारण" को लागी adjoins - र यस्तो एक ट्रियो (वैज्ञानिक, ट्रिसोमी) जन्मजात विकृतिहरूको अपराधी हो। कुनै पनि अवस्थामा, आधुनिक औषधिले यी दोषहरू पहिले पहिचान गर्न सक्ने क्षमता छ। र यो गर्भावस्थाको समयमा आनुवंशिक परीक्षणको यस खण्डमा मद्दत गर्दछ। त्यसैले निदान को यस तरिका देखि न डराओ - र स्वस्थ रहो!