तलको सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल पथोलोजी हो, अर्थात् जन्ममा बच्चालाई सामान्य क्रोमोजोम हुन्छ, सामान्य 46 को सट्टामा, बच्चाले 47 क्रोमोजोमहरू छ। धेरै शब्द सिंड्रोम कुनै पनि लक्षण, विशेषता विशेषताहरूको सेट हो। यो घटना 1 9 66 मा इङ्गल्याण्ड जॉन डाउनको डाक्टरले पहिलो पटक वर्णन गरिएको थियो, यसैले रोगको नाम, यद्यपि चिकित्सकले कहिल्यै बिरामीलाई बिर्सन सकेन, धेरै गलत मानिन्छ। पहिलो पटक, अंग्रेजी चिकित्सकले रोगलाई मानसिक विकारको रूपमा चित्रण गर्यो । 1 9 70 सम्मसम्म, यस कारणको लागि, रोग नस्लवादसँग सम्बन्धित थियो। नाजी जर्मनीमा, यसैले, तिनीहरूले कमेन्टलाई हटाइदिए। 20 औं शताब्दी को मध्य सम्म सम्म, यो विचलन को उपस्थिति को कई सिद्धांतहरु थिए:
असक्षम बच्चाको जन्म र आमाको उमेरको बीच सम्भावित सम्बन्ध (35 वर्ष भन्दा बढी);
सिंड्रोम आफैले मात्र आनुवंशिक र वंशानुगत कारकहरूको एक निश्चित इन्टरनेटको साथ प्रकट गर्दछ;
सत्य सिद्धान्तबाट सबैभन्दा टाढाको यो सिंड्रोम जन्मा जन्मको साथ हुन्छ।
आधुनिक प्रविधिहरूको खोजको लागि धन्यबाद जुन वैज्ञानिकहरूले भनिन्छ कथित करिकोटाइप (जस्तै, मानव शरीरको कक्षमा क्रोमोसोम लक्षणहरूको क्रोमोजोम सेट) अध्ययन गर्न, यो क्रोमोसोमको विनाशको अस्तित्व साबित गर्न सम्भव भयो। यो 1 9 58 मा मात्र थियो जुन फ्रान्सबाट जेनेटिक विशेषज्ञ जेरोम लीजेनले सायद 21 औं क्रोमोजोमको त्रिशूमको कारणले देखाएको छ (जुन, जीवको क्रोमोसोम सेटमा अतिरिक्त क्रोमोजोमको उपस्थिति - बच्चाले आमा वा बुबाको अतिरिक्त 21 क्रोमोसोम प्राप्त गर्दछ)। प्राय: प्राय सिन्ड्रोम बच्चाहरु मा हुन्छन् जसका आमाहरु लाई पहिले नै पुरानो उमेरका छन्, र नवजात मा पनि जसको परिवारले यो रोगको बिरामी छन्। आधुनिक अनुसन्धानको अनुसार, पारिस्थितिकी र अन्य बाह्य कारकहरूले यो विचलनको कारण हुन सक्दैनन्। साथै, अनुसन्धानको अनुसार, 42 वर्ष भन्दा पुरानो बच्चाको बुबाले नवजातमा सिन्ड्रोम गर्न सक्छ।
अग्रिम जान्नको लागि कि गर्भवती स्त्रीमा क्रोमोजोमल अनन्यता संग बच्चा भएको रोगविज्ञान हो, आज त्यहाँ धेरै निदान हो, जुन दुर्भाग्यवश, महिला र उनको भविष्यको बच्चाको लागि सधै हानिकारक होइन।
यस रोगको निर्धारणको लागि अमिनोसेन्सेन्स को सबै भन्दा सही परीक्षण मध्ये एक माना जाता छ। यो तरल पदार्थ को विश्लेषण को आधार मा बाहिर जान्छ जसबाट भ्रूण पछि विकास हुनेछ। सही परिणामको सम्भावना 99.8% हो।
कोरियोनिक बायोप्सीले आक्रामक प्रकारका शोधलाई बुझाउँछ, जब गर्भवती स्त्रीको गर्भमा राख्ने उपकरणमा आधारित सामग्री समार्नु पर्ने हुन्छ जुन परिणाम हुनेछ। यस्तो अध्ययनको साथ गर्भपात को जोखिम 1% हो, तर यो अझै पनि अवस्थित छ।
यी प्रकारका निदानहरू प्रयोग गर्नुपर्दछ जब आमाबाबु मध्ये एक यो सिंड्रोमसँग यो रोगको आनुवंशिक भविष्यवाणी हो।
सामान्य अवस्थामा, गर्भवती महिलाहरूलाई स्क्रीनिंग प्रदान गरिन्छ, जुन रक्तचाप र अल्ट्रासाउन्ड हो। यस अध्ययनको नतिजाले तपाईंको बच्चालाई यो सिन्ड्रोम छैन भनेर यो स्थितिलाई रोक्न सक्दैन, तर यदि ठूलो छ भने, उनीहरूले आक्रामक प्रविधिहरूको उपाय गर्न सक्दछन्।
त्यहाँ पनि भनिन्छ "ट्रिपल परीक्षण", जब गर्भवती महिलाले 3 संकेतकहरूको लागि एक रगत परीक्षण प्रदान गर्दछ: कोरियोरिकिक गोंडाटोपिन, फ्री एस्ट्रियोल र अल्फा-फिनेपोट्रिन। तर हालैका अध्ययनहरू देखाइएको छ, यो जैव रसायन परीक्षणले भ्रूणको रोगशास्त्रलाई प्रकट गर्दैन। यो परीक्षण धेरै महंगी छ, त्यसैले, सबै गर्भवती महिलाहरूको लागि उपलब्ध छैन।
अभ्यास को रूप मा, पारंपरिक अल्ट्रासाउंड मा यो निदान को यस विधि मा कुनै फायदे छैन। साधारण तर पूर्णतया अल्ट्रासाउन्ड परीक्षाको साथ, एक अनुभवी चिकित्सकले भ्रूण को रोगविज्ञान प्रकट गर्न सक्दछ (तर यो नबिर्सनुहोस् कि चिकित्सकले नै सामान्य देखि विचलन निर्धारण गर्न सक्दछ जब मात्र भ्रूण अंगहरु को चिन्हहरू देखिन सक्दछ - यो शब्दको 10-14 हप्ता हो)।
नवजात मा एक अतिरिक्त क्रोमोजोम निर्धारण गर्ने सबै भन्दा विश्वसनीय तरीका तथाकथित "बायोकेमिकल मार्कर" को लागि गर्भवती महिला (16 हप्ता सम्म) को रगत को विश्लेषण गर्न को लागि यो एक निश्चित प्रोटीन को लागि एक विश्लेषण हो। गर्भवती स्त्रीले आफ्नो रगतमा अनुहारको बच्चाको कक्षको भागबाट यो विश्लेषण एक सौ प्रतिशत हो। भौतिक अनुसन्धानको विशेष विधिको कारण यो विधि केवल ठूलो शहरहरूमा मास्को र सेन्ट पीटर्सबर्ग जस्ता जस्तै नैदानिक नैदानिक केन्द्रहरूमा प्रयोग गरिन्छ। सौभाग्यवश, लगभग रूसको सबै शहरहरूमा मेडिकल आनुवंशिक क्लिनिकहरू छन्, सेवाहरू जहाँ जोडीहरूले नैदानिक प्राप्त गर्न सक्छन् र उनीहरूको जन्मजात बच्चाको आनुवंशिकीबारे कुनै भविष्यवाणी पत्ता लगाउँछन्।
यस तथ्यको बावजूद बाह्य कारकहरूले बच्चाको विकासमा आनुवंशिक विचलनलाई महत्त्वपूर्ण असर पार्दैन, यो गर्भवती गर्भवती महिलाले गर्भावस्थाको पहिलो चरणमा पहिले नै शान्ति र उचित हेरविचार गर्नु आवश्यक छ। दुर्भाग्यवश, हाम्रो देशमा सबै चीजहरू उपेक्षा गरिन्छ, प्रायः गर्भावस्थाको अन्त सम्म धेरै काम गर्दछ र केवल चिकित्सक छोड्ने क्रममा चिकित्सकहरु सँगै सँगै काम गर्न थाले जुन मौलिक गलत छ। पहिले उल्लेख गरिएको रूपमा, बिरामी सिन्ड्रोमको बच्चाको जन्मको खतरा स्त्रीको उमेर संग बढ्छ, उदाहरणका लागि, 39 वर्षका महिलाहरु मा यस्तो बच्चाको 1 देखि 80 सम्म सम्भव छ। पछिल्लो तथ्याङ्क अनुसार, 16 बर्ष भन्दा पहिले उमेरमा गर्भवती युवा केटीहरु, हाम्रो देश र युरोपमा त्यस्ता घटनाहरूको संख्या भर्खरै बढेको छ। हालैका अध्ययनहरू देखाउँदा, गर्भवतीको पहिलो चरणमा पहिले देखि नै भिटामिन विभिन्न विभिन्न प्रकारका महिलाहरु प्राप्त गर्ने महिलाहरु संग कुनै पनि रोगविज्ञान संग बच्चा हुने न्यूनतम संभावना छ।
यद्यपि, महँगी परीक्षण सञ्चालन गर्न र यो नयाँ सिजनमा यो सिंड्रोमको विकासको सम्भावना पत्ता लगाउन सम्भव छैन, तपाइँ कसरी बच्चाको जन्म पछि यी लक्षणहरू चिन्न सक्नुहुन्छ? बच्चाको जन्म पछि तुरुन्तै, आफ्नो शारीरिक डेटा अनुसार, डाक्टरले यो रोग छ भने यो पत्ता लगाउन सक्छ कि। प्रारम्भिक मान्न यो रोग यो बच्चा हो निम्न आधारमा हुन सक्छ:
स्क्रीनिंगको नतिजा अनुसार, यदि यो स्थान हुन सक्छ, र भ्रूणको रोगशास्त्र को पत्ता लगाउन को लागी एक अस्पष्ट तस्वीर थियो;
आमाबाबुको मेडिकल अभिलेखबाट जानकारी - यदि तिनीहरूमध्ये कुनै पनि वा परिवारका सदस्यहरू यो विचलन छन् (यो तथ्यले अस्पतालमा डाक्टरलाई सजग गराउनुपर्दछ);
कुनै स्वास्थ्य समस्याको लागी बच्चाको सर्वेक्षण
शिशुहरु मा निदान को पुष्टि या तिरस्कार को रगत को परीक्षण ले, जो सही ढंग देखि कोरिटाइप मा असामान्यताओं को उपस्थिति को संकेत गर्दछ।
शिशुहरुमा यी "प्रारम्भिक संकेत" को बावजूद, रोग को अभिव्यक्तिहरु धुंधला हुन सक्छ, तर केहि समय पछि (परीक्षण परीक्षण तयार भइ रहेको छ), कसैले कुनै पनि भौतिक लक्षणहरुमा विचलन को पहिचान गर्न सक्छ:
सबैभन्दा पहिला, यस "फ्लैट अनुहार", जुन 9 0 मामलाहरु मा निर्धारण गरिन्छ;
गर्दनमा अनुहारको फोलो बनाउँदछ, जुन सामान्य बच्चाहरु मा निहित छैन - लगभग 80%;
छोटो अंग;
दन्त असामान्यताहरू;
फ्लैट टाउको र अनुहार;
ढोकाको असामान्य विकासको कारणले लगातार मुख खोल्छ;
थोरै स्ट्रबब्यामस (बच्चाले मङ्गोलॉइड दौडको एक प्रतिनिधि जस्तै हुन्छ);
फ्लैट नाक पुल
दुर्भाग्यवश, यो यो सिंड्रोमको सबै भौतिक संकेतहरू होइनन्। पछि उमेरमा र उनीहरूको जीवनभरि, यी व्यक्तिहरू सुन्नु, आँखा, सोच, बिस्तारै पथको विच्छेद, मानसिक चोट, आदि द्वारा पीडित छन्। आज, अन्तिम शताब्दीको तुलनामा, डाउन सिंड्रोमका साथ बच्चाहरूको भविष्य अझ राम्रो भयो। विशेष संस्थानहरूको लागि धन्यवाद, विशेष रूपमा डिजाइन गरिएको प्रोग्रामहरू, र सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण रूपमा प्रेम र हेरविचारको लागि धन्यवाद, यी बच्चाहरू साधारण मान्छे बीचमा रहन र सामान्य रूपमा विकास गर्न सक्छन्, तर यसलाई अत्यन्तै काम र धैर्य चाहिन्छ।
यदि तपाईं परिवारको योजना बनाइरहेका हुनुहुन्छ भने अग्रिम प्रयास गर्नुहोस्, तपाईले सबै अनुसन्धान र तपाईंको पतिलाई भविष्यमा आचरण गर्नुहुनेछ ताकि भविष्यमा तपाई स्वस्थ शिशुको जन्म छ। तपाईंको स्वास्थ्यको हेरचाह गर्नुहोस्! अब तपाईलाई थाहा छ कि डाउन सिन्ड्रोम बच्चाको जन्म पछि तुरुन्तै पहिचान गर्न सकिन्छ।