मानव वंशानुगत रोगहरू, तिनीहरूको रोकथाम

हामी हाम्रा छोराछोरीलाई धेरै शानदार उपस्थिति र असीमित दिमागहरू दिँदैनौं। भित्तामा केही प्रोड्रिड कानहरू छन्। तर यो के हामी, कुनै पनि परिस्थितिमा, बच्चा स्थानान्तरण गर्न चाहँदैन, त्यसैले यो कुनै प्रकारको रोग हो। के यो "खराब विरासत" बाट बच्न सम्भव छ? आखिर, मानव विरासत रोगहरू, तिनीहरूका रोकथाम र उपचारले प्रायः केही साधनहरूबाट बचाउँछ।

वैज्ञानिक दृष्टिकोण

आकस्मिक बोल्दै, कुनै पनि अभिभावक यस जोखिमको विरुद्धमा बीमा गरिएको छैन। हामीमध्ये प्रत्येक 10-12 दोषपूर्ण जीनको औसत हुन्छ, जुन हामीले हाम्रा नातेदारहरूबाट प्राप्त गरेका छौं र सम्भवतः हामी आफ्नै छोराछोरीलाई दिनेछौं। आज, विज्ञान को बारे मा 5 5000 वंशानुगत रोगहरु जान्दछन्, जो मान्छे को आनुवंशिक उपकरणहरुमा समस्याहरु को कारण विकसित गर्दछ - जीन या क्रोमोसोम मा।

तिनीहरू तीन मुख्य समूहमा विभाजित छन्: मोनोजेनिक, पलिएजनिक र क्रोमोसोल।

आज लगभग कुनै पनि रोगविज्ञान आनुवंशिकीको दृष्टिकोणबाट व्याख्या गर्न सकिन्छ। पुरानो टन्सिलाइटिस - प्रतिरक्षा को वंशानुसार दोष, cholelithiasis - वंशानुगत चयापचय विकार।

रोगहरु को प्रकार

मोनोजेनिक रोगहरु एक जीन को दोष को कारण हो। आजको लागि, लगभग 1400 यस्ता रोगहरू चिनिन्छन्। यद्यपि तिनीहरूको प्रचलन कम हुन्छ (मातृभाषाहरु को कुल संख्या को 5-10%), उनि पुरा तरिकाले गायब नहीं गर्छन। रूसमा सिस्टिक फिबोरोस, फिनेलिकेटोनुरिया, एडेरेनोगेनलियल सिंड्रोम, जी-लैक्टोस्मेमियामा सबैभन्दा बढी पाइन्छ। यी मार्गविज्ञानहरू पहिचान गर्न हाम्रो देशमा सबै नयाँ नवजातहरू विशेष परीक्षणहरू हुन्छन् (दुर्भाग्यवश, संसारमा कुनै देशले सबै दोषपूर्ण जीनहरूको उपस्थितिको लागि जाँच गर्न सक्दैन)। यदि एक विचलन पत्ता लगाइएको छ भने, बच्चालाई विशेष आहारमा पठाइन्छ, जुन 12 वर्ष भन्दा पहिले देखी देखी जान्छ, र कहिलेकाहीँ 18 बर्ष सम्म। यदि बिरामी आमाबाबु स्वस्थ छोराछोरी जन्मेका छन् भने पछिका सबै सन्तानहरू "दोष बिना" हुनेछन्।

Polygen (वा multifactorial) रोगहरू धेरै जीनहरूको अन्तरक्रिया, साथसाथै पर्यावरणीय कारकहरूको उल्लङ्घनसँग सम्बन्धित छन्। यो सबैभन्दा धेरै समूह हो - यसमा उनीहरूको रोकथाम र पछिल्ला उपचारको सबै मानव विरासत रोगहरु को लगभग 90% समावेश गर्दछ।

ट्राफिकेशन पथहरू

यो रोगको मुख्य ट्रांसमिटर बिरामी आमा वा बुबा हो। यदि दुवै रोगबाट ग्रस्त हुन्छ भने जोखिमले धेरै पटक बढाउँछ। यद्यपि, तपाईं र तपाईंको पति पत्नी स्वस्थ हुनुहुन्छ भने, तपाईंको शरीरमा थुप्रै दोषी जीनहरू छन्। तिनीहरू साधारण र "चुपचाप" बाट सख्ती हुन्छन्। यस घटनामा तपाईंको पतिसँग एउटै "मौन" जीन छ, तपाईंको छोराछोरीहरूले विरासत रोग विकास गर्न सक्छ।

यसको विरासत सुविधा रोगहरु मा "लिंगसँग जोडिएको" - हेमफिलिया, गुन्टरको रोग। तिनीहरू जीन द्वारा नियंत्रित हुन्छन् जुन यौन क्रोमोजोममा हुन्छन्। रोगीको आमाबाबुले केहि प्रकारको अङ्गोलजील, विकासशील विसंगतिहरू (हरि होंठ र ब्वाँसोको मुँह सहित) छन्। केही अवस्थामा, आमाबाबुले पनि रोगलाई संचारित गर्दैनन्, तर यसको लागि भविष्यवाणी (मधुमेह मल्लिसस, कोरोनरी हृदय रोग, शराब रोग)। बच्चाहरू जीनहरूको अनुचित संयोजन प्राप्त गर्दछ, जुन निश्चित परिस्थितिहरूमा (तनाव, गम्भीर चोट, गरिबी पारिस्थितिकी) रोगको विकास हुन सक्छ। और अधिक यस रोग को आमा या पिता मा स्पष्ट, उच्च जोखिम।

क्रोमोजोमले जनावरको वंशानुगत रोगहरू, तिनीहरूको रोकथाम र उपचारलाई धेरै समय र प्रयास दिइन्छ, तिनीहरू क्रोमोसोमको संख्या र संरचनामा परिवर्तनको कारण उत्पन्न हुन्छन्। उदाहरणका लागि, सबैभन्दा लोकप्रिय विनाश - डाउन रोग - 2 क्रोमोसोमको तेस्रो पटकको परिणाम हो। यस्तो उत्परिवर्तन यति दुर्लभ छैन, तिनीहरू नवजातिका 6 मा हुन्छन्। अन्य सामान्य रोगहरू टर्नर, एडवर्ड्स, पाटाउको सिन्ड्रोमेटहरू हुन्। तिनीहरू सबै एकाधिक पदहरूद्वारा विशेषता छन्: भौतिक विकास, मानसिक त्याग, हृदय रोग, जननिषेध, तंत्रिका र अरू खराबपनमा ढिलाइ। क्रोमोसोल असामान्यताहरूको उपचार अहिलेसम्म फेला परेन।

बच्चा स्वस्थ हुन सक्छ, तर यदि आमा एक उत्परिवर्ती जीन को क्यारियर हो, बिरामी केटा उत्पादन गर्ने सम्भावना 5% हो। गर्भवती महिलाहरू जन्मिएका छन्, तर तिनीहरूमध्ये आधा, बदमामा, दोषपूर्ण जीनको क्यारियर बन्छन्। बीमार बुबाले रोगलाई आफ्ना छोराहरूलाई संचारित गर्दैनन्। आमाले एक जना बियर हो भने बरु मात्र बीउ पाउन सक्दछ।

मिस्रको मकबाराबाट

फरुन अकहातेनन र रानी नेफिटिट एक पुरूषहरुलाई असामान्य उपस्थिति संग चित्रित गर्दछ। यो बाहिर जान्छ, यो केवल चित्रकारहरूको कलात्मक दृष्टि होइन। खोपरीको "टावर" फारमको अनुसार, साना आँखाहरू, अनावश्यक रूपमा लामो अंग (जसलाई भनिन्छ "स्पाइडर औंलाहरू"), अनपेक्षित चिन ("चिसो अनुहार"), वैज्ञानिकहरूले मिन्कोओस्की-शाफर सिन्ड्रोमको पहिचान गरेका थिए - एक वंशानुगत एनीमिया (एनिमेनिया)।

रूसी इतिहास बाट

अन्तिम रूसी सार निकोलस द्वितीय तरेवीच अलेक्सीको छोरामा रक्त क्लटिंग (हेमफिलिया) को उल्लङ्घन प्रकृति मा पनि वंशानुगत छ। यो रोग मातृ रेखा मार्फत पठाइएको छ, तर केटाकेटीहरूमा विशेष रूपमा प्रकट हुन्छ। सम्भवतः, हेमफिलिया जीनको पहिलो मालिकले ग्रेट ब्रिटेनको रानी विक्टोरिया, एलेक्सीको महान दादी।

पहिचान गर्नमा कठिनाइ

विरासत रोगहरू सधैं जन्म देखि आफूलाई प्रकट गर्दैनन्। मानसिक पछाडि केही प्रकारका बच्चाहरू मात्र जब बच्चा बोल्न सुरु हुन्छ वा विद्यालयमा जान्छ। तर गोटिटनको गटुटन (एक प्रकारको प्रगतिशील मानसिक अवरोध) सामान्यतया मात्र वर्ष पछि पहिचान गर्न सकिन्छ।

यसको अतिरिक्त, "मौन" जीनहरू खतरा हुन सक्छ। तिनीहरूको क्रियाकलाप पूर्ण जीवनमा देखा पर्न सक्छ - नकारात्मक बाह्य कारकहरू (अस्वस्थ जीवनशैली, कतिपय औषधि, विकिरण, पर्यावरण प्रदूषण लिन)। यदि तपाईंको बच्चा जोखिम समूहमा आइरहेको छ भने, तपाईं एक आणविक आनुवंशिक परीक्षाबाट गुड्न सक्नुहुन्छ जुन प्रत्येक अवस्थामा रोगको सम्भावनाको पहिचान गर्न मद्दत गर्नेछ। यसबाहेक, एक विशेषज्ञले निवारक उपायहरूको वर्णन गर्न सक्दछ। यदि बिरामी जीनहरू शक्तिशाली हुन्छन् भने, यो रोगबाट टाढा असंभव छ। तपाईं मात्र रोगको लक्षणहरू छुटाउन सक्नुहुन्छ। अझ राम्रो छ, डेलिभर गर्नु अघि तिनीहरूलाई चेतावनी दिन प्रयास गर्नुहोस्।

जोखिम समूह

यदि तपाईं र तपाईंको पति पत्नी यी कारकहरू मध्ये एक छ भने, यो गर्भवती हुनुअघि राम्रो उपचार गर्न चिकित्सा आनुवांशिक सल्लाह।

1. दुवै रेखाहरु मा वंशानुगत रोगहरु को धेरै मामलाहरु को उपस्थिति। यदि तपाईं स्वस्थ हुनुहुन्छ भने, तपाईं दोषी जीनको वाहक हुन सक्नुहुन्छ।

उमेर 35 वर्ष भन्दा बढी छ। वर्षहरु मा, शरीर मा उत्परिवर्तन को संख्या संचित छ। रोगहरूको जोखिम बढ्दो रूपमा बढ्दै गएको छ। त्यसोभए, 16 वर्षीया आमाहरु को डाउन डाउन रोग संग, यो 1: 1640 हो, 30 वर्षीय - 1: 720, 40 वर्षका लागि - 1:70 पहिले नै।

3. अघिल्लो बच्चाहरु को जन्म संग गंभीर विरासत रोगहरु।

4. विच्छेद को धेरै घटनाहरु। अक्सर, तिनीहरू भ्रूणमा गंभीर आनुवंशिक वा क्रोमोसोल असामान्य कारणहरू छन्।

5. महिलाहरु द्वारा दबाइ को लामो समय सम्म चलने वाला (एंटीसीसील्लेन्टेंट, एंटीथीइड्रो, एंटिमेमोर ड्रग्स, कोर्टिसोस्टरोइड्स)।

6. विषैले र रेडियोकर्मिक पदार्थहरूसँग सम्पर्क गर्नुहोस्, साथसाथै अल्कोहलपस र लागूपदार्थ लत। यो सबै आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुन सक्छ।

दबाइको विकासको लागि धन्यवाद, अब सबै आमाबाबुले छनौट गरेको छ - गम्भीर बीमारीको पारिवारिक इतिहास जारी राख्न वा यसलाई अवरोध गर्न।

रोकथाम विधिहरू

यदि तपाईं जोखिममा हुनुहुन्छ भने, तपाइँ आनुवांशिक संग परामर्श मा जानु आवश्यक छ। विस्तृत अनुशासन र अन्य डेटाको आधारमा, उहाँले यो निर्णय गर्नेछ कि तपाईंको डर उचित छ कि छैन। यदि डाक्टरले जोखिमको पुष्टि गर्छ भने, तपाई आनुवंशिक परीक्षण मार्फत जानुपर्छ। यो निर्धारित हुनेछ कि तपाईं खतरनाक दोषहरू लिइरहनुभएको छ।

यदि बिरामी बच्चा उत्पादन गर्ने खतरा धेरै उच्च छ भने, विशेषज्ञहरूले प्राकृतिक अवधारणाको सट्टा सल्लाह वाट्रो उर्वरकरण (आईवीएफ) को पूर्ववर्ती जेनेटिक निदान (पीजीडी) संग सहज गर्न सल्लाह दिन्छ। पीजीडीले एक सेल भ्रूणबाट लिने अनुमति दिन्छ कि यो स्वस्थ वा बिरामी छ भनेर बुझ्न अनुमति दिन्छ। त्यसपछि, केवल स्वस्थ भ्रूण चयन गरिन्छ र गर्भाशयमा प्रत्यारोपण गर्दछ। IVF पछि, गर्भावस्था दर 40% हो (एक भन्दा बढी प्रक्रिया आवश्यक हुन सक्छ)। यो सम्झना हुनुपर्छ कि भ्रूण को एक विशिष्ट बीमारी को लागि बाहिर जान्छ (जो जोखिम बढने देखि पहिले पहिचान गरिएको छ)। यो मतलब छैन कि अन्त मा जन्मे बच्चाहरु मा अन्य रोगहरु को बिरुद्ध ग्यारेन्टी रोगहरु सहित ग्यारेन्टी गरिन्छ। पीजीडी एक जटिल र महंगी विधि हो, तर यो कुशल हातमा राम्रो काम गर्दछ।

गर्भावस्थाको बेला, यो सबै नियोजित अल्ट्रासाउन्डमा जानुहोस् र "ट्रिपल परीक्षण" (रक्त रोग विकास को जोखिम को मूल्यांकन गर्न को लागी खून को दान गर्न को लागी) दान गर्न आवश्यक छ। क्रोमोसोल उत्परिवर्तन को खतरा संग, एक कोरियोनिक बायोप्सी प्रदर्शन गर्न सकिन्छ। यद्यपि त्यहाँ गर्भपातको खतरा हो, यो हेरफेरले क्रोमोसोल असामान्यताहरूको उपस्थिति निर्धारण गर्न सम्भव बनाउँछ। यदि तिनीहरू भेटिन्छ भने, गर्भावस्था को बाधित हुन को लागी सल्लाह दिइएको छ।