हेमोग्लोबिनको कमी
सामान्यतया हेमोग्लोबिनले चार प्रोटीन चेन (ग्लोबिन) समावेश गर्दछ, जसको प्रत्येक एक आक्सीजन ट्रांसमिशन अणुसँग सम्बन्धित छ - हेम। अल्फा र बीटा ग्लोबिनहरू - दुई प्रकारका विश्वव्यापीहरू छन्। जोडीहरूमा एकजुट गर्दै, तिनीहरू हेमोग्लोबिनको अणु बनाउँछन्। विभिन्न प्रकारका विश्वव्यापी उत्पादनहरू सन्तुलित हुन्छन्, त्यसैले तिनीहरू रक्तमा लगभग बराबरको मात्रामा छन्। थलासemियाको साथ, एल्फ-बीटागोलोबिनको संश्लेषण अवरोध भएको छ, जुन हेमोग्लोबिन अणुको निर्माणमा अवरोध हो। रक्तमा सामान्य हेमोग्लोबिनको कमी हो जुन एनिमियाको विकास र थलासemियाको अन्य लक्षणहरूको कारण हुन्छ।
थलासमेनियाको दुई मुख्य प्रकारहरू छन्:
- बीटा-थटलसिया - बेटा-चेन उत्पादन ग्लोबको उल्लङ्घनसँग सम्बन्धित छ;
- अल्फा-थोलासियाया - विश्वव्यापी रूपमा अल्बेन चेनको संश्लेषणको उल्लङ्घनको वर्णन गरिएको छ। दुबै रोगहरूसँग धेरै उपप्रकारहरू छन्, तीव्रतामा भिन्न हुन्छन्। अल्फा-थलासैमेमा सबैका फारमहरूमा धेरै हल्का कोर्स छ।
बीटा-थलासेमेनियाका तीन प्रकारहरू: सानो थलासिलिया, मध्यवर्ती थलासैमेनिया र ठूलो थलासिलिया। सानो थलोसिलिया को लक्षण कम से कम छ, तर दोषी जीनों को वाहकहरु लाई उनको अधिक बच्चाहरु लाई अधिक गंभीर रूप मा स्थानांतरित गर्न को जोखिम ले। बीटा-थलासemियाका घटनाहरू संसारभर दर्ता भएका छन्, तर यो भूमध्यसागरमा र मध्य पूर्वका देशहरूमा अधिक सामान्य छ। यी क्षेत्रहरु मध्ये लगभग 20% जनसंख्या (100 मिलियन देखि अधिक मान्छे) थलालेसिया जीन छ। यो भूमध्य देशहरूमा यस रोगको प्रचलन हो जुन यसको नाम ("थलासामिया" अनुवाद "भूमध्य उन्माद" को रूपमा अनुवाद गर्दछ)।
रक्त परीक्षण
साना बीटा-थलासियामियाका साथ सामान्यतया सामान्यतया सामान्य लाग्छ र बिरामी नदेखिन। प्राय: यो सामान्यतया दुर्घटनाले सामान्य रक्त परीक्षणमा पत्ता लगाएको छ। रोगीहरूमा अल्पसंख्यक एनिमेनियाको उपचार गरिन्छ। रगतको माइक्रोस्कोपिक तस्वीर व्यापक फलामको कमी अनीमियासँग समान छ। तथापि, अतिरिक्त अनुसन्धानले यो ट्रेस तत्वको कमीको उपस्थितिलाई बहिष्कार गर्न सम्भव बनाउँछ। विस्तारित विश्लेषणमा रगतको घटकहरूको असामान्य मात्रात्मक समानता प्रकट भएको छ।
पूर्वानुमान
छोटो बिटा-थलासमेमा एक बच्चा जो सामान्यतया विकास गर्छ र उपचारको आवश्यकता छैन, तर त्यो टाढा भविष्यमा एनीमियालाई पूर्वनिर्धारित हुन सक्छ, उदाहरणका लागि, गर्भावस्थाको समयमा वा संक्रामक रोगहरूको समयमा। सानो बीटा-थलासिलियाले मलेरिया विरुद्ध सुरक्षात्मक कारकको रूपमा भूमिका खेल्छ। यसले मध्य पूर्वका देशहरूमा थलासemियाको उच्च प्रचलनको वर्णन गर्न सक्छ। ठूलो बीटा-थलसियामियाले बच्चा जन्माउँदा दोषी जीन दुवै आमाबाबुबाट बीटा-ग्लोबिन संश्लेषणको लागि जिम्मेवार जिम्मेवार हुन्छ, र उसको शरीरले बीटा-ग्लोबिन सामान्य मात्रामा उत्पादन गर्दैन। अल्फा चेनहरूको एकै समयको संश्लेषणमा तोडिएको छैन; तिनीहरूले erythrocytes मा अघुलनशील समाविष्ट रूप बनाउँदछ, जसको परिणामस्वरूप यी रक्त कोशिकाहरू आकारमा घटाउँछन् र रंगमा पहेंलो हुन्छन्। यस्तो erythrocytes को जीवनकाल सामान्य भन्दा कम छ, र नयाँहरु को विकास को महत्वपूर्ण रूप देखि कम छ। यो सबै गम्भीर एनीमियाको नेतृत्व गर्दछ। यद्यपि, यस प्रकारको अनीमिया, नियमको रूपमा छ महिनाको उमेरसम्म प्रकट हुँदैन, किनभने जीवनको पहिलो महिनाको समयमा भनिन्छ भ्रूण हेमोग्लोबिनले रक्तमा प्रवाह गर्दछ, जुन पछि सामान्य साधारण हेमोग्लोबिन द्वारा प्रतिस्थापित हुन्छ।
लक्षणहरू
ठूलो थलासमेमा एक बच्चा अचम्म लाग्दो देखिन्छ, उसले अप्ठ्यारो र पीला छ, हुनसक्छ यो विकासमा पछाडि रहन सक्छ। यस्तो बच्चाहरु भूख कम हुन सक्छ, उनि वजन प्राप्त गर्दै छैनन्, तिनीहरू ढिलो हिंड्न थाले। एक बिरामी बच्चाले विशिष्ट एनिमिया विकासको विकारको साथ विकास गर्दछ:
- एक ठेठ अनुहार ढाँचा (जसलाई तथाकथित Mongoloid अनुहार);
- हड्डीहरुमा विशेषता परिवर्तन - हड्डी मार्क्स हाइपरप्लासिया संग सम्बन्धित तथाकथित "बालों को खोपड़ी" लक्षण (सुई आकार को प्रतियोोस्टोस्सोस) भनिन्छ रेडिकललॉजिकल;
- हड्डिहरु को thinning र भंग।
थलासिलिया एक अपर्याप्त रोग हो। रोगीहरूले जीवनभर सम्बन्धित विकारहरूको सामना गर्छन्। उपचारको आधुनिक तरिकाले रोगीको जीवनलाई लामो समयसम्म रोक्न सक्छ। ठूलो बीटा-थलासमेनियाको उपचारको लागि आधार नियमित रक्तचाप हो। निदान पछि, रोगीलाई रक्तचाप दिइन्छ, सामान्यतया 4-6 हप्तामा एक नाली। यस्तो उपचारको उद्देश्य भनेको रकम बढाउनु हो। रक्त कोशिकाओं (रक्त सूत्र को सामान्यकरण)। रक्त स्थानान्तरणको मद्दतमा, एनिमियामाथि नियन्त्रण प्रदान गरिएको छ, जसले बच्चालाई सामान्य रूपमा विकास गर्न अनुमति दिन्छ र हड्डियोंको विशेष विकृतिलाई रोक्छ। बहु रक्त स्थानान्तरणसँग सम्बन्धित मुख्य समस्या अत्यधिक फलामको सेवन हो, जुन शरीरमा विषैले असर पर्छ। अत्यधिक लोहेले जिगर, हृदय र अरू अङ्गहरूलाई क्षति पार्न सक्छ।
विषको उपचार
विषाणुलाई हटाउन, भ्रामक इंजेक्शन औषधि डेफेरक्सामिन। सामान्यतया आठ-घण्टाको संक्रमण डेफेरोक्सामिन हप्तामा 5-6 पटक वर्णन गर्दछ। अतिरिक्त लोहा को हटाउने को गति को लागि, भिटामिन सी को मौखिक सेवन को पनि सिफारिश गरिएको छ। यो मोडमेन्ट र उनको प्रियजनहरुको लागि धेरै बोझ छ, यसैले यो आश्चर्यजनक छैन कि रोगियों को अक्सर मानक उपचार को regimens पालन नहीं गर्छन। यस्तो थेरेपीले ठूलो बीटा-थलासemियाको साथमा रोगहरूको जीवन प्रत्याशालाई बढाउँछ, तर यो उपचार गर्दैन। केवल रोगीहरूको एक सानो अनुपात 20 वर्षको उमेरमा बाँच्न, उनीहरूको लागि गर्भनिरोधयोग्य छैन। निरन्तर उपचारको बावजूद, यस प्रकारका थलसemियाका छोराछोरीहरू अल्पसंख्यक सम्म पुग्छन्। थलासemिया को एक लगातार अभिव्यक्ति स्प्लेन को बढावा हो, यसमा लाल खून कोशिकाओं को संचय संग, रक्तचाप छोड्छ, जो एनीमिया को बढावा दि्छ। थलसियामियाका साथ रोगीहरूको उपचार गर्न तिनीहरू कहिलेकाहीँ स्लिम (स्पेनटेक्टोमी) सर्जिकल हटाउने उपाय गर्छन्। तथापि, रोगीहरु मध्ये जो स्पेनटेक्टोमीबाट आएको छ, त्यहाँ न्यूमोकोस्कोल संक्रमण को लागी अधिक संवेदनशीलता छ। त्यस्तो अवस्थामा, क्याप्सन वा आक्रामक प्रोफ्याक्टिक एंटीबायोटिक्स सिफारिस गरिन्छ। सानो र ठूलो बीटा-थलसियामियाको अलावा, त्यहाँ मध्यवर्ती बीटा-थलासिलिया र अल्फा-थोलासियािया पनि छन्। गर्भवती महिलाहरूको परीक्षाले सानो थलासीमियाका लक्षणहरू भ्रूणमा रोगको कडा प्रकारको उपस्थितिलाई प्रकट गर्दछ। त्यहाँ एक तेस्रो प्रकार बीटा-थलासेमिया छ, मध्यवर्ती बीटा-थटलसियाम भनिन्छ। गम्भीरतामा यो रोग सानो र ठूला प्रकारका बीचमा छ। मध्यवर्ती thalassemia रोगीहरु मा रक्त मा hemoglobin स्तर केहि कम हुन्छ, तर रोगी को अपेक्षाकृत सामान्य जीवन को नेतृत्व गर्न को लागि अनुमति को लागि पर्याप्त छ .यो यस्तो रोगहरु लाई रक्त स्थानान्तरण को आवश्यकता छैन, यसैले उनि शरीर मा अतिरिक्त फलाम संग जुडे जटिलताओं को एक कम जोखिम मा हो
पूर्वानुमान
त्यहाँ धेरै प्रकारका अल्फा-थलासमेनिया छन्। एकै समयमा, ठूलो र साना रूपहरूमा कुनै स्पष्ट विभाजन छैन। यो हेमोग्लोबिन बनाउन अल्फा ग्लोबिन श्रृंखलाहरु को संश्लेषण को लागि जिम्मेदार चार अलग जीनहरुको उपस्थिति हो।
रोग गंभीरता
रोगको गम्भीरतामा निर्भर छ कि कतिवटा सम्भावित जीनहरू दोषी छन्। यदि केवल एक जीन प्रभावित हुन्छ, र अन्य तीन सामान्य छन्, रोगी सामान्यतया रगतमा महत्त्वपूर्ण असामान्यताहरू देखाउँदैन। तथापि, दुई वा तीन जीनको पराजित गरी बिस्तारै बिग्रेको छ। बीटा-थलसियामिया जस्तै, अल्फा थलासिलियाहरू प्रचण्डहरू छन् जसमा मलेरियाको लागि मधुमेह हुन्छन्। यो रोग दक्षिणपूर्वी एशियाको सामान्य हो, तर मध्य पूर्व र भूमध्यसागरमा दुर्लभ छ।
निदान
अल्फा-थोलासियाया को निदान रक्तचाप को परिणामहरुमा आधारित छ। यो रोगमा अम्लिया रोग हुन्छ। बिटा-थलासमेनियाको विपरीत, अल्फा-थलासमेनियाको साथमा हेमोग्लोबिन एचए 2 मा कुनै वृद्धि छैन। जन्मदेखि ठूलो बिटा-थलासिलिया पत्ता लगाउन सकिन्छ। यदि, इतिहासको आधारमा वा योजनाबद्ध परीक्षाको नतिजामा, महिलाले सानो थलासीमियाका लागि जीनको क्यारियर हो, भविष्यका पिताले पनि thalassemia को लागि जाँच गरेको छ। जब आमाबाबु दुवै सानो थलासिलिया को लागि एक जीन पत्ता लगाईयो, एक सटीक निदान गर्भावस्था को पहिलो ट्रिमर मा भ्रूण रगत को आधार मा गरिन सक्छ। जब एक भ्रूण ठूलो बीटा-थलासियाया को लक्षणहरू संग निदान गरिन्छ, गर्भपातले संकेत दिएको छ।