सिस्टिक फाइब्र्रोसको निदान
रोगको लक्षण र लक्षणहरू धेरै विशिष्ट छन्, तर पाठ्यक्रमको गम्भीरताको आधारमा भिन्न हुन सक्छ।
यसमा समावेश छ:
■ प्यान्रेट्रेटिक प्रकार्य को अपर्याप्तता (रोगी को 85% मा देखिएको);
■ पुरीनरी अपर्याप्तता र ब्रोंकीकोसिस (असामान्य ब्रोनियल फैलावट), जो श्वसन मार्ग मा चिपकने वाला ब्लेक को संचय को परिणाम को रूप मा विकसित हुन्छ;
■ अपर्याप्त अंग प्रकार्यसँग सम्बन्धित डाइजेस्टाइभ डिसिजन वजन घटाने र वजन घटाने को लागी।
एउटै परिवार भित्र, बच्चाहरु मा फेफड़ों को क्षति को गंभीरता देखि भिन्न हुन सक्छ, तर अधिकांश मामलाहरु मा अग्निरोधी रोग नै उग्रता छ। फेफड़ों संक्रमण एक सिस्टिक फाइब्रोसिस देखि पीडित रोगियों को मृत्यु को मुख्य कारणहरु मध्ये एक हो। प्रायः यो एक जीवाणु संक्रमणको कारण हो जुन उपचार गर्न योग्य छैन। हवाइजहाजमा चिपचिपा मकसको संकलनले सूक्ष्मजीवहरूको विकासको लागि आदर्श अवस्था सिर्जना गर्दछ। सिस्टिक फाइब्र्रोसको पीडित व्यक्तिहरू विशेष गरी ब्याक्टेरियम पेडोडोनास एरिगिनोसासँग संक्रमणको प्रवचन गरिन्छ। स्वस्थ फेफड़ोंका कोशिकाहरू माईक्रोर्गिज्जेसहरू आक्रमण गर्न सक्षम छन्। सिस्टिक फाइब्रोसिसका रोगीहरूमा, यो प्रकार्य बिग्रिएको छ, परिणामस्वरूप पुरानो पुर्णामुखी संक्रमणको विकासको लागि।
सिस्टिक फाइब्र्रोसको उपचार
एंटीबायोटिक र फिजियोथेरेपी समेत सिस्टिक फाइब्र्रोसिसको उपचारको तरिका सुधार गर्न, मकसका फेफड़ोंलाई खाली गर्ने उद्देश्यले, 30 वर्षसम्म रोगीहरूको औसत जीवन प्रत्याशा बढेको छ। सिस्टिक फाइब्रोसिसका प्रायजसो रोगहरू लिन्थिन् छन्। पुरुष बांझपनको कारण वेस डिफ्रेन्सको प्रजनन अनुपस्थिति हो, जो नलिकाहरू मार्फत शुक्राणुहरुलाई अण्डाहरु बाट मूत्रथ्रमा आउँछ। महिलाहरु मा, कमजोरी जलाशय मा असामान्य मकस को उपस्थिति संग जुडे छ। तथापि, हाल यस्ता रोगीहरूले कृत्रिम उत्तेजनाको सहायतामा छोराछोरी हुन सक्छन्। सेतो यूरोपीय दौडका प्रतिनिधिहरू मध्ये, 25 जना मानिस मध्ये एक जना सिस्टिक फिबोरोस जीनको क्यारियर हो। यो जीन पुन: आश्रित भएकोले, यो रोगको लक्षणहरू प्रकट गर्न आमाबाबु दुवैबाट जन्मिएको हुनुपर्छ। सेतो युरोपेली दौडका प्रतिनिधिहरू, सिस्टिक फाइब्र्रोसको दोषपूर्ण जीनको वाहक 25 भन्दा बढी 1 व्यक्ति हो। यस्तो व्यक्तिलाई हेटरोजीग्ज भनिन्छ। तिनीहरूसँग रोगको कुनै क्लिनिकल लक्षण र सिस्टिक फाइब्र्रोइको विकासको जोखिम छैन। यस्तो जनसंख्यामा, जोडामा दुई साझेदारहरू दोषी जीनको वाहक हुनेछन् 1: 400 (जुन, 1 जोडी 400 भन्दा बाहिर)। प्रत्येक क्यारियरसँग प्रत्येक बच्चाको उत्परिवर्ती जीन ट्रांसमिशनको 50% जोखिम छ। जब एक जोडीमा साझेदारहरू क्यारियरहरू हुन्छन्, प्रत्येक बच्चाले दोषी जीन विरासतको जोखिमको स्पष्ट चित्र रहेको छ।
■ दुई दोषी जीनहरूको विरासतको कारण सिस्टिक फाइब्र्रोसको जोखिम 1: 4 हो।
■ एक दोषपूर्ण र एक सामान्य जीन को जन्म गर्दा दोषयुक्त जीन को क्यारियर बनने को जोखिम -1: 2 छ।
■ दुई सामान्य जीन पाउने मौका र दोषी जीन-1: 4 द्वारा अप्रत्याशित रहन।
दुई दोषपूर्ण जीन विरासत गर्ने व्यक्तिहरू होमोोजिग्ज भनिन्छ, र ती व्यक्तिहरूले एक जीन विरासत गरेका छन् हेटोजोग्जस वा क्यारियरहरू। क्यारियरहरूसँग बिरामी भएको बच्चाको जोखिम छ भने उनीहरूको साथीले दोषी जीन पनि गर्दछन्। जीनको क्यारियरहरू नभएको व्यक्तिहरू आफ्ना भविष्यका बच्चाहरूमा रोग विकासको जोखिममा छैनन्। युगल, जसमा प्रत्येक एक क्यारियर हो, यसको सम्भावना 1: 4 छ कि तिनीहरूसँग बिरामी बच्चा छन्। बिरामीको गम्भीरताले एक विस्तृत दायरामा भिन्न हुन सक्छ। प्रायः रोगीहरू एक वर्षको उमेर भन्दा पहिले नै निदान गरिन्छ, तर रोगको हल्का रूप मा मध्य उमेर मा, कहिलेकाहीँ गलती देखि निदान गरिन्छ, जब बांझपन को लागी जाँच गरिन्छ। छालाको सतहमा बढेको नमक सामग्री सिस्टिक फाइब्र्रोसको नैदानिक संकेतको रूपमा सेवा गर्न सक्छ। आधुनिक "धेरै परीक्षण" पहिले मिडवाइजहरू द्वारा प्रयोग गरिएको तरिकाको एक जटिल जटिलता हो जसले एक नवजात शिशुको माथेलाई पछाडीमा असामान्य उच्च स्तरको नमक पत्ता लगाउँदछ। त्यसपछि यो थाहा थियो कि उच्च स्तरको नुन फेफेरिया अपर्याप्तताको सूचक हो। सिस्टिक फाइब्रोसिस सेतो युरोपेली दौडका प्रतिनिधिहरू बीचको सबैभन्दा आम स्वतन्त्र रिसेप्टिव विरासत रोगहरू मध्ये एक हो र जन्मिएको 400 भन्दा बढी बच्चाहरु मध्ये औसतमा हुन्छ। सबै जातीय समूहहरूसँग यस्तो उच्च घटनाको दर छैन। उदाहरणका लागि, हिस्पैनिक वा ल्याटिन मूलको प्रतिनिधिहरूमा घटनाहरू 9,500 नवजात शिशुहरू, र अफ्रिकी र एशियनहरूका लागि 1 जन्म प्रति 50,000 बच्चाहरूमध्ये 1 9 भन्दा कम घटनाहरू छन्। धेरैजसो जातीय समूहहरूमध्ये सेतो युरोपेली दौडका प्रतिनिधिहरू भन्दा कम घटना दर छन्। तथापि, यो मिश्रित जनसंख्या मा मार्बलिटी को स्तर को भविष्यवाणी गर्न गाह्रो छ। उत्तरी युरोपका लगभग 25% नागरिकहरू सिस्टिक फाइब्र्रोसको दोषपूर्ण जीनको क्यारियर हुन्। उदाहरणका लागि, यूकेमा, रोग 4000 जन्महरु (1 9 0 मा अन्य जातिहरु सहित, सेतो बाहेक) मा हुन्छ।