चयापचय असामान्यताहरु को संदर्भ मा "चयापचय" शब्द "प्रोटीन, बोसो र कार्बोहाइड्रेट" को मूल पोषक तत्व को एक सेट को लागू गर्दछ। यस लेखमा कार्बोहाइड्रेट र प्रोटीनको चयापचयको उल्लङ्घन गरिन्छ।
कार्बोहाइड्रेट
कार्बोहाइड्रेटहरू कार्बन, हाइड्रोजन र अक्सीजनबाट अणुहरू छन्। त्यहाँ सरल र जटिल कार्बोहाइड्रेटहरू छन्। सरल कार्बोहाइड्रेटहरू शङ्करहरू हुन्, जो मोनो-डिस्टाक्राइडमा विभाजित हुन्छन्। सरल कार्बोहाइड्रेटको सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण ग्लूकोज मोनोसक्चरराइड हो। जटिल कार्बोहाइड्रेट, वा पोलिसकेक्राइड्सहरू, जस्तै स्टार्चमा बढी जटिल संरचना छ। पाचन पथमा आकलन गर्न, सबै कार्बोहाइड्रेटहरू खानामा प्रवेश गर्न सरल सिग्नारमा विभाजित हुनुपर्छ।
प्रोटीन
प्रोटीनहरू अणु एसिडको जंजीरमा ठूला अणुहरू हुन्। प्रत्येक प्रोटीनमा एक अनोखा ढाँचा छ, यसको अन्नोइन एसिडको क्रम हो। साधारणतया, चयापचय को प्रक्रिया मा, ठूलो प्रोटीन अणुहरु को आफ्नो नियमावली अमीनो एसिड मा विभाजित छ। यी अमीनो एसिड शरीर द्वारा ऊर्जा को स्रोत को रूप मा प्रयोग गरिन्छ या अन्य प्रोटीन को संश्लेषण मा शामिल हुन्छन्।
एनजाइम प्रणाली
विभाजित कार्बोहाइड्रेट र प्रोटीनहरूको प्रक्रिया शरीरको इन्जाइम प्रणालीको पूर्ण कार्यमा निर्भर गर्दछ। एक एंजाइमको कमीको साथ पनि, चयापचय प्रक्रिया बाधित छ, जुन देखा पर्यो, उदाहरणका लागि, प्रजनन चयापचय विकारहरुमा। त्यहाँ धेरै प्रकारका चयापचय विकारहरू छन्, तर तिनीहरू सबै दुर्लभ हुन्छन्।
विरासत
बृहदान्त्रीय चयापचय विकारहरु आनुवांशिक रोगहरु लाई हेर्नुहोस र सामान्यतः एक आटोमोअल रिसेप्टिव तरीके मा विरासतित हुन्छन्। रोगको विकासको लागि एकै समयमा यो बच्चाले दुई दोषपूर्ण जीन प्राप्त गर्नु आवश्यक छ: एक जना बुबा र एक आमाबाट।
निदान
मेटाबोलिक विकारहरु पूर्वनिर्मित अवधि मा, जन्म पछि या पुराना बच्चाहरुमा निदान गर्न सकिन्छ। यदि यो परिवारले मेटाबालिक विकारहरूको अवस्था थियो भने बच्चाको जन्म अघि यो समूहको रोगहरूलाई सम्भावित गर्न सम्भव छ।
नवजातमा लक्षण
जन्मजात चयापचय विकार भएका शिशुहरू सामान्यतया पहिले नै जीवनको पहिलो हप्ताहरूमा दुखद देख्छन्। तिनीहरू प्राय: राम्रो नसुनाउँदैनन्, निद्रा र सुस्त हुन्छन्, एक कोम पनि। केहि अवस्थामा, अवरोध विकास। यो चिन्ह रोगहरूको यस समूहको लागि विशिष्ट छैन। जन्मजात चयापचय विकारहरु संग रोगियों को एक विशेष विशेषता छाला को एक असामान्य गंध हो।
पुरानो उमेरमा लक्षण
यदि विकार पुरानो उमेरमा निदान गरिएको छ भने, सम्भावना छ कि बच्चाको हल्का डिग्री छ। त्यस्ता बच्चाहरुसँग रोगको समान चिन्हहरू छन्, जस्तै शिशुको रूपमा, र पनि मानसिक त्याग र शारीरिक विकास। अन्य लक्षणहरूले उल्टी, आक्रोश र कमेमा समावेश गर्दछ। कार्बोहाइड्रेटको चयापचयको मुख्य उल्लङ्घनहरू galactosemia र glycogenoses छन्। समान लक्षणहरूसँग यी रोगहरू एंजाइमहरूको संश्लेषणमा दोषसँग सम्बन्धित छन्। उपचारले विशेष आहारको नियुक्तिमा समावेश गर्दछ। गालाक्टोसिमिया कार्बोहाइड्रेट चयापचय को एक विरासत विकार हो। मोनोआसेक्कैड ग्यालेटोस ले ल्याक्टोजको भाग हो - स्तन मोती र दूध मिश्रणको मुख्य कार्बोहाइड्रेट घटक।
शरीरमा एंजाइम कमीको प्रभाव
Galactosemia संग, मेटाबोलिज्म के प्रमुख एंजाइम की कमी - गैकोक्टोज-1-फास्फेटुरिडिल हस्तांतरण। यसको अनुपस्थितिमा, ग्ल्याकोजमा ग्याक्टैक्टोज कन्वर्ट गर्ने प्रक्रिया (शरीरको लागि ऊर्जाको मुख्य स्रोत) अवरोध छ। ग्यालेटोसियामा भएका बच्चाहरू रगतमा उच्च स्तरको ग्यालेटोसोस र ग्लुकोज स्तरमा महत्वपूर्ण कमीको प्रवृत्ति छ। यो रोग आमा र बुबा दुवै बाट जन्मजात हुन सक्छ।
लक्षणहरू
जन्ममा ग्यालेक्टोसियामा भएका बालबालिका स्वस्थ सहकर्मीहरूसँग फरक हुँदैनन्, तर उनीहरूको अवस्था (स्तन वा बोतल) को शुरुवात पछि बिग्रन्छ। निम्न लक्षणहरू विकास गर्छन्:
- जंगल (आँखाको छाला र सुक्केराले पहेंलो रंग प्राप्त गर्दछ);
- जिगरको बढावा
- हेपिटिक अपर्याप्तता।
उपचार र प्रजनन
उपचारले ल्याक्टोज-फ्रि र ल्लुटेन-मुक्त आहारको नियुक्तिमा समावेश गर्दछ। प्रारम्भिक उपचारले पुरानो जिगर विफलता र अन्य जटिलताहरूको विकासलाई रोक्न मद्दत गर्दछ, जस्तै विकासशील देरी र मोतिथिशा। यद्यपि, प्रारम्भिक उमेरबाट आवश्यक आहार पालन गर्नुको बावजूद, ग्यालेटोसियामियाका बच्चाहरू अक्सर सिक्न कठिनाईहरू छन्। मानव शरीर मा ग्लोकोगेन ऊर्जा को भंडारण को मुख्य रूप हो। यसको ठूलो अणुले एकसाथ जोडिएको सानो ग्लूकोज अणुहरू समावेश गर्दछ। जब शरीरले स्रोतको स्रोतको रूपमा ग्लुकोजको आवश्यकता पर्दछ, यो ग्लूकोजबाट केहि हर्मोनको प्रभावमा मुक्ति गरिन्छ। ग्लिसकोजनको स्टक मांसपेशिहरु र जिगरमा पाइन्छ।
एंजाइम दोषहरू
ग्लियोकोजेन्सोसिसको साथमा ग्लूकोज भण्डारणको प्रक्रियाहरूको उल्लङ्घन हो, जुन ग्लुकोज पसलहरूको कमीले जान्छ। एंजाइम प्रणालीहरूमा थुप्रै प्रकारका दोषहरू छन् जुन ग्लियोकोजेन्सनको विकास हुन पुग्छ। संश्लेषण को आधार मा जो एंजाइम टूटी छ, यस रोग संग हुन सक्छ
क्षति र मांसपेशियों को कमजोरी, जिगर वा हृदयमा क्षति। यस्तो बच्चाहरु मा, रक्त ग्लूकोज (हाइपोग्लिसिया) मा महत्वपूर्ण कमी को संभावना छ।
उपचारको रणनीति
ग्लूकोग्नेसिसको साथमा बच्चाहरु लाई रक्त ग्लूकोज को स्तर मा महत्वपूर्ण कमी को रोकथाम को लागि लगातार 24 घन्टा को उपचार को आवश्यकता हुन्छ। तिनीहरू प्रायः तर्नु पर्छ। शिशुहरु जो साधारण रूप देखि खाना निगल नहीं गरेर सकते हो एक न्युजस्ट्राट्रिक ट्यूब (एक ट्यूब जो नाक को माध्यम ले सम्मिलित छ) को माध्यम ले खिलाया जान्छ। नागोगेस्ट्रिक ट्यूब पनि बच्चाहरु को लागि आवश्यक हुन सक्छ जो नींद को समयमा कार्बोहाइड्रेट खाना को लागी कम रक्त ग्लूकोज को स्तर को लागी प्रवृत्ति को आवश्यकता हो। पुराना बच्चाहरु मकई स्टार्च (एक जटिल कार्बोहाइड्रेट सहित विभिन्न सरल शर्कराहरु) संग आहार उपचार निर्धारित गरिएको छ। यसले ग्लूकोजको स्वर प्रवाहलाई रगतमा र यसको स्तरको रखरखावलाई सामान्य रूपमा सुनिश्चित गर्दछ। प्रोटीन चयापचयको बृहत् विकृति दुर्लभ हो, तर तिनीहरूसँग बच्चाको शरीरमा महत्त्वपूर्ण प्रभाव हुन सक्छ। यी सबै भन्दा धेरै सामान्य फिनेलिकेटोनुरिया, टाइक्रोस्मिनेशिया, होमकोस्टिनुरिया र वैलिनलेक्टिनेरिया छन्। प्रोटीन चयापचय को धेरै प्रकार को जन्मजात विकारहरु छन्। यी सबै भन्दा धेरै सामान्य फिनेलिकेटोनुरिया, टाइक्रोस्मिनेशिया, होमकोस्टिनुरिया र वैलिनलेक्टिनेरिया छन्।
Phenylketonuria
फिनेलिकेटोनुरिया एक एंजाइम फेनेलियन-निइनडिड्रोक्साइक्सिस को कमी द्वारा विशेषता हो। फिनेलिकेटोनुरिया को घटना को आवृत्ति 1:10 000 देखि 1:20 000 लाइभ जन्म को छ। यो सबैभन्दा सामान्य चयापचय विकार मध्ये एक हो, तर यसको घटना निकै कम छ।
एन्जाइम अपर्याप्तता
फिनेलिकेटोनुरियामा एन्जाइम कमजोरीले अमीनो एसिड फिनेलियनइन र यसको मेटाबोलाइटको रक्त स्तरमा वृद्धि गर्न सकिन्छ। तिनीहरू रोगीको मूत्र (त्यसैले रोगको नाम) मा देखिन्छ। तथापि, फिनेलोलियन पनि स्तन दूधमा फेला पर्यो, तथापि, यो बच्चाको रगतमा रगतको स्तर एक क्लिनिक रूपमा महत्त्वपूर्ण स्तर बढ्छ, यसले चार देखि पाँच दिनमा स्तनपान गर्दछ। धेरै देशहरूमा, नवजात जन्महरू एक हप्ता जन्म पछि यस रोगको लागि स्क्रीड गरिन्छ। प्रयोगशाला विश्लेषण को लागी बच्चा को एड़ी देखि एक रक्त नमूना लिया जान्छ।
Dietotherapy
रगतमा फिनेलोलियनको निम्न स्तरको संरक्षण गर्दा एक बच्चा सामान्यतया बढ्छ र विकास गर्न सक्दछ। फिनेलियनइन अपवादको साथमा एक आहार उपचारको छनौट विधि हो, र यो सम्पूर्ण जीवन पालन गर्नुपर्छ। उपचारको अन्त्यमा, यी बच्चाहरूले ईर्ष्याको गम्भीर रूप, तथाकथित शिशुस्पद स्पाजमहरू, शारीरिक र मानसिक विकासमा विलम्ब विकसित गर्छन्। तिनीहरूसँग उनीहरूको साथीहरूको तुलनामा एकदम कम IQ छ, तर सिक्नको डिग्री भिन्न हुन सक्छ। Tyrosinemia एक दुर्लभ रोग हो। प्रोटीन चयापचय को अधिकांश विकारहरु जस्तै, बच्चाहरु आमाबाबु दुवै देखि दोषपूर्ण जीन गुजरता यो विकसित गर्दछ। फेनेलकेटडोनेशिया भन्दा कम समयमा प्राय: 10 पटक पटक टाइरोसेन्यानिया हुन्छ। रोगले फ्युमेरील एसिटिकोसेट एंजाइमको कमीको कारणले चिनिएको छ र अमीनो एसिड ट्रोरोइन र यसको मेटाबोलाइट्सको रक्तमा रक्तचापमा वृद्धि भएको छ।
लक्षणहरू
ट्रोरोमेनेमियाका रोगीहरूमा, गुर्दा र हड्डी अपर्याप्तता विकास हुन्छ। विशेष गरी चाँडै यो शिशुहरु मा खराब रोग संग प्रकट हुन्छ। कम गम्भीर रूपहरू लिभर र गुर्दे प्रकार्यको पुरानो हानिद्वारा विशेषता गरिन्छ। ट्रोरोमेनेशियाको साथमा प्रायः बच्चाहरु हेटोमा (एक लीवर ट्यूमर) को विकास गर्दछ।
उपचार
थ्रोरोइन युक्त उत्पादहरूको रोकथाम संग चिकित्सकीय आहार, र खाना अडिक्टिजको प्रयोगले मरीरको रगतको चित्रमा सुधार गर्दछ। तथापि, आहारले जिगरको क्षतिलाई रोक्न सक्दैन। अधिकतर अवस्थामा, बिरामीहरूलाई जिगर प्रत्यारोपण चाहिन्छ। भर्खरै सम्म, यो अपरेशन उपचारको मात्र प्रभावकारी तरीका थियो। यद्यपि, हाल औषधिहरू विकसित हुँदैछन् जुन जिगर विफलता र जिगर ट्यूमरको विकासलाई रोक्न सक्छ। हेमोकोस्टिनुरिया एक चयापचय चयापचय विकार हो जुन शिशु मा प्रकट हुन्छ। यस रोग को सिस्टैथियनेथ सिंथेटिस एंजाइम को कमी देखि विशेषता हो। Homocystinuria अत्यन्तै दुर्लभ छ - लगभग 350,000 नयाँ नानीहरूमा लगभग 1।
लक्षणहरू
होसोसिस्टिनुरियाका बच्चाहरू हुन सक्छन्:
- शारीरिक विकासको उल्लङ्घन
- शरीरको वजनको कमी;
- मानसिक राप्तिका साथ IQ;
- कन्सुलरको लागि प्रबलता;
- आँखाको लेन्सको विच्छेदन (उपेक्षा);
- असामान्य रूप देखि लंबा कचौरा र लामो औंलाहरु।
होसोसिस्टिनुरिया माइकोडियल इन्फेरेशन र स्ट्रोकको बढि खतरा संग छ। त्यहाँ एक विशेषता शफलिंग गेट (चार्ली चैपलिनको नाममा हिड) पनि हुन सक्छ। केही बच्चाहरूले प्रलोभन विष्फोटहरू विकास गर्छन्। Homocystinuria को साथ मासिक आधा रोगहरु को भिटामिन बी (पियोडिओक्सिनिन) उपचार को राम्रो तरिकाले प्रतिक्रिया गर्छ, जो दोषपूर्ण एंजाइम को गतिविधि बढ्छ। यो भिटामिन मासु, माछा र सम्पूर्ण अन्नमा पाइन्छ, तर भोजनमा प्राप्त गर्न भन्दा धेरै खुट्टामा यो आवश्यक हुन्छ। यदि भिटामिन बी संग उपचार छ भने अप्रत्यक्ष छ, अमीनो एसिड मेथियोनिन र अन्य अमीनो एसिड, साइस्टिन को बढावा सामाग्री सहित उत्पादनहरु को प्रतिबंध संग एक आहार। Valinooleucinuria अमीनो एसिड को चयापचय मा एक दुर्लभ विकार हो। यो 200000 नवजात शिशु 1 मामलेमा हुन्छ। बीमारी एक शंकुशनी श्रृंखला संग अमीनो एसिड को स्तर मा वृद्धि द्वारा विशेषता हो।
लक्षणहरू
रोगमा धेरै लक्षणहरू छन्। यसको विशिष्ट सुविधा मूत्रको मेपल सिरप को गंध हो। Valynoleucinuria निम्न लक्षणहरु द्वारा विशेषता छ: बच्चा को एक दर्दनाक उपस्थिति; कानुन; सामान्य भन्दा अधिक अम्लीय रक्त प्रतिक्रिया, रक्त शर्करा को स्तर मा एक गंभीर कमी को प्रवृत्ति। यदि निदान को जीवन को पहिलो दिन मा बनाइन्छ, एक अनुकूल प्रोग्नोजिस संभव छ। यद्यपि, वेलिनोलुनिनिनियासँग धेरै बच्चाहरू प्रारम्भिक उमेरमा मर्छन्। बचेको मस्तिष्कको विकासमा अनावश्यकता हुन सक्छ र प्राय: सिक्ने कठिनाइहरूको अनुभव हुन सक्छ।