क्रोमोजोमको संख्यामा परिवर्तनको कारणहरू

लेखमा "क्रोमोजोमको संख्या परिवर्तन गर्नका लागि" तपाईले आफैंको लागि धेरै उपयोगी जानकारी पाउनुहुनेछ। क्रोमोसोमको संख्यामा परिवर्तनहरू सेल विभाजनको उल्लङ्घनको परिणामको रूपमा देखा पर्दछ, जुन शुक्राणु र अन्डा दुवैलाई असर गर्न सक्छ। कहिलेकाहीँ यो क्रोमोसोल असामान्यताहरूको नेतृत्व गर्दछ, जुन टर्नरको सिन्ड्रोम जस्ता रोगहरूको कारण हो।

Chromosomes ले जेनेटिक जानकारी जीनको रूपमा समावेश गर्दछ। प्रत्येक मानव कक्षको न्यूक्लस, अण्डा र शुक्राणुको अपवादको साथमा 46 क्रोमोसोमहरू, 23 जोडीहरू बनाउँदछ। प्रत्येक जोडामा एक क्रोमोजोम आमाबाट व्युत्पन्न हुन्छ र पिताबाट अर्को। दुवै सेक्सनमा, क्रोमोजोमको 23 जोडीहरू मध्ये 22 वटा एउटै हुन्, केवल बाँकी क्रोमोसोमहरू बाँकी रहेका जोडीहरू फरक छन्। महिलाहरुसँग दुई X-क्रोमोसोमहरू (XX) छन्, र पुरुषहरूमा एक X- र एक Y-Chromromome (XY) छ। नतिजा, नर को क्रोमोजोम (केरीटाइप) को सामान्य सेट 46, XY, र महिला - 46, XX छ।

Chromosomal असामान्यताहरू

यदि त्रुटि को एक विशेष प्रकार को विभाजन को समयमा उत्पन्न हुन्छ, जसमा ओयोटेस र स्प्रर्मेटोजोआ गठन गरिन्छ, त्यसपछि विषैले रोगाणु कोशिकाहरू उत्पन्न हुन्छन्, जो क्रोमोसोमल रोगविज्ञान संग सन्तान जन्माउँछ। Chromosomal असंतुलन दुवै मात्रात्मक र संरचनात्मक हुन सक्छ।

बच्चाको लिंगको विकास

सामान्य परिस्थितिमा, वाई-क्रोमोजोमको उपस्थितिले एक्स-क्रोमोजोमको संख्या र पुरुष-भ्रूणोमको अनुपस्थिति - पुरुष भ्रूणको विकासलाई बढाउँछ। यौन क्रोमोजोमको विषैले स्वतन्त्रताका विनाश भन्दा भन्दा व्यक्ति (फिनेटाइप) को भौतिक विशेषताहरूमा कम विनाशकारी प्रभाव छ। Y-क्रोमोजोमले सानो संख्यामा जीनहरू समावेश गर्दछ, त्यसैले यसको अतिरिक्त प्रतिलिपिहरूमा कम्तीमा असर पर्दछ। पुरुष र महिला दुवै को मात्र एक सक्रिय X क्रोमोजोमको उपस्थिति चाहिन्छ। अतिरिक्त X-chromosomes लगभग सधैं पूर्ण रूपमा निष्क्रिय छन्। यो तंत्रले असामान्य एक्स-क्रोमोसोमहरूको प्रभावलाई कम गर्छ, किनभने अति उत्तम र संरचनात्मक रूपमा असामान्य प्रतियां निष्क्रिय छन्, केवल एक सामान्य X क्रोमोजोम "काम गर्दै" छोडेर। यद्यपि, X क्रोमोसोममा केही जीनहरू छन् जुन निष्क्रियताबाट बच्न सकिन्छ। यो मानिन्छ कि यस्तो जीनको एक वा दुई वटा प्रतिको उपस्थिति सेक्स क्रोमोजोमको असंतुलनसँग सम्बन्धित असामान्य फिनेटोपिजहरूको कारण हो। प्रयोगशालामा, क्रोमोजोम विश्लेषण एक लाइट माइक्रोस्कोप अन्तर्गत 1000-गुणा आवरणमा गरिन्छ। क्रोमोजोम केवल जब मात्र दुई आनुवंशिक समान छोरीको कक्षमा विभाजित हुन्छ, देखिन सक्छ। क्रोमोजोमहरू प्राप्त गर्न, रक्त कोशिकाहरू प्रयोग गरिन्छ जुन पोषक तत्वहरूमा विशेष मध्यम धनी हुन्छ। विभाजनको एक निश्चित अवस्थामा, कक्षहरूले समाधानको साथ व्यवहार गरिसकेका छन् जसले तिनीहरूलाई सुगन्धित गर्दछ, जुन "अपरिवर्तित" र क्रोमोजोमहरू विभाजित हुन्छ। त्यसपछि कक्षहरू माइक्रोस्कोप स्लाइडमा राखिएका छन्। जब तिनीहरू सुत्छन्, सेल झिल्ली क्रोमोजोमको रिहाईर बाह्य वातावरणमा रिसाएर राख्छन्। क्रोमोजोमहरू यस्तो रंगमा रंगिन्छन् कि प्रत्येकमा उनीहरूले लाइट र गाढा डिस्क्सहरू (स्ट्रिपहरू) देखाए, जसको क्रम प्रत्येक जोडीको लागि निर्दिष्ट छ। क्रोमोजोमको आकार र डिस्कको प्रकृतिले प्रत्येक क्रोमोजोम पहिचान गर्न र सम्भव सम्भावना पहिचान गर्न सावधानीपूर्वक अध्ययन गरेको छ। मात्रात्मक विषैले उत्पन्न हुन्छ जब क्रोमोजोमको कमी वा अत्यधिक छ। केही सिन्ड्रोमहरू जसले यस्ता दोषहरूको परिणामको रूपमा विकास गर्नका लागि स्पष्ट संकेतहरू छन्; अरुहरू लगभग अदृश्य छन्।

त्यहाँ चार मुख्य मात्रात्मक क्रोमोसोल असामान्यताहरू छन्, जसमध्ये प्रत्येक एक निश्चित सिंड्रोमसँग सम्बन्धित छ: 45, एक्स - टर्नर सिंड्रोम। 45, एक्स, वा दोस्रो सेक्स क्रोमोजोमको अनुपस्थिति, टर्नरको सिंड्रोममा सबैभन्दा सामान्य केरिटाइप हो। यो सिन्ड्रोमसँग व्यक्ति एक महिला लिङ्ग छ; प्रायः यो रोगले यस प्रकारको विशेष विशेषताहरूको कारण जन्ममा रोग पत्ता लगाइएको छ जस्तै छालाको पछाडीमा छालाको तहहरू, हात र खुट्टा र कम शरीरको वजन सुन्न। अन्य लक्षणहरूमा छोटो कट्टर, पटरीगोड तहका साथ एउटा सानो गहिरो समावेश छ, व्यापक रूपमा स्थित निप्पल, हृदयको दोष र असामान्य प्रलोभन विकृतिको साथ एक व्यापक छाती। टर्नरको सिन्ड्रोमसँग धेरै महिलाहरू बाँझिएका छन्, उनीसँग मासिक धर्म छैन र माध्यमिक यौन विशेषताहरू विकास गर्दैनन्, विशेष गरी स्तन ग्रंथिहरू। बिस्तारै सबै रोगीहरूसँग मानसिक विकासको सामान्य स्तर छ। टर्नर सिंड्रोमको घटना 1: 5000 र 1 9 0 000 महिला बीचको हो।

■ 47, XXX - एक्स क्रोमोसो को त्रिशूम।

लगभग 1 1000 मा महिलाहरु को कायोटाइप 47, XXX छ। यस सिंड्रोमका साथ महिलाहरू सामान्यतया लामो र पतली छन्, बिना कुनै स्पष्ट भौतिक असामान्यताहरू। यद्यपि, तिनीहरू प्राय: सिक्न र व्यवहारमा केहि समस्याहरु संग खुफिया कारक मा कमी छ। अधिकांश त्रासमी X-क्रोमोसोमहरू महिलाहरू प्रजनन हुन्छन् र बच्चाहरूलाई सामान्यरूपमा क्रोमोजोमहरूको सक्षम बनाउन सक्षम छन्। सिन्ड्रोम फेनकोपिटिक लक्षणहरूको धमिलो अभिव्यक्तिको कारणले मात्र पत्ता लगाएको छ।

■ 47, XXY - Klinefelter को सिंड्रोम। लगभग 1000 देखि 1 9 पुरुषहरु लाईनफेलटर सिन्ड्रोम छ। 47 को करायोटाइप पुरुषहरू, XXY जन्ममा सामान्य र प्रारम्भिक बचपनमा, सिक्न र व्यवहारमा सानो समस्याहरूको अपवादको साथ सामान्य देखिन्छ। प्रवाहको समयमा विशेषता चिन्हहरू उल्लेखनीय हुन सक्छ र उच्च विकास, सानो अप्ठ्यारो, स्पर्मेटोजोआको कमी, र कहिलेकाहीं स्तनपान ग्रंथहरू संग माध्यमिक यौन विशेषताहरूको अपर्याप्त विकास समावेश गर्दछ।

■ 47, XYY - XYY सिंड्रोम। एक अतिरिक्त वाई क्रोमोजोम लगभग 1,000 मान्छे मा लगभग 1 मा छ। XYY सिंड्रोमको साथ धेरै मानिसहरू सामान्य लाग्दछन्, तर तिनीहरूसँग धेरै उच्च वृद्धि र कम स्तरको बुद्धि हो। आकारमा टाढाको क्रोमोजोम अक्षर X जस्तो देखिन्छ र दुई छोटो र दुइवटा लामो हातहरू छन्। टर्नर सिंड्रोमको लागि सामान्य निम्न विनाशहरू हुन्: एक आईयोम्रोमोजोम लामो हातमा। अण्डा वा स्पर्मेटोजोआको गठनको समयमा, क्रोमोसोमको विभाजनले उत्पन्न हुने विषाणुको उल्लङ्घन गर्दछ, जुन क्रोमोजोम दुई लामो कंधेहरू र छोटो क्रोमोजोमको पूर्ण अभाव हुनसक्छ; क्रोमोजोम बजाउनुहोस्। यो एक्स क्रोमोजोमको छोटो र लामो हतियारको छोटो र रङमा बाँकी खण्डहरूको जडानको क्षतिको कारण बनाइएको छ; एक्स क्रोमोजोमहरूमध्ये एक छोटो बाहिरीको भागको मेटाउने (हानि)। एक्स क्रोमोजोमको लामो हातको विषैले सामान्यतया प्रजनन प्रणालीको निवारणको कारण, उदाहरणको लागि समयको रजोनिवृत्ति।

वाई-क्रोमोजोम

मोजुलिन भ्रूणको विकासको लागी जीन जिम्मेवार वाई क्रोमोजोमको छोटो हातमा स्थित छ। छोटो बाहिरी को मेटाउने एक महिला फेनोटाइप को गठन हुन्छ, प्रायः टर्नर सिंड्रोम को केहि संकेतहरु संग। ठूलो क्यान्सरको उत्पत्ति प्रजननका लागी जिम्मेवार छन्, यसैले यहाँ कुनै पनि विस्थापनले पुरुष बांझपन हुन सक्छ।